Врачи ПИМУ диагностировали у девочки редчайшую патологию — мышечную дистрофию Дюшенна. По словам специалистов, она встречается в одном из 50 млн случаев.
Семилетняя девочка ранее сделала анализ, который стоит от 40 до 70 тысяч рублей в клиниках, но исследование не выявило патологию. Тогда родители ребенка обратились в институт педиатрии университетской клиники ПИМУ.
Выраженная мышечная слабость и изменение показателей крови являются яркими признаками миопатии Дюшенна. Однако заболевание практически не встречается у девочек.
Для выявления мутаций в гене был назначен специализированный анализ. Сейчас ребенок проходит терапию в ПИМУ. Кроме того, специалисты учреждения помогли оформить документы для бесплатного получения препарата, который эффективен при той мутации, что нашли у девочки.
В ПИМУ сообщили, что этим орфанным заболеванием в учреждении начали заниматься всего три года назад. Около 40 человек в год проходит лечение в институте педиатрии. Почти 30 детей в Нижегородской области страдают от этой мутации.
Читайте также:
Врачи спасли нижегородского ребенка с опасной патологией
Можно ли в мороз ходить с мокрой головой? Ответ нижегородского врача
Врачи спасли юную нижегородку с коварной болезнью
Ссылка на статью: https://newsnn.ru/news/2024-01-15/redchayshee-zabolevanie-nashli-u-nizhegorodskogo-rebenka-3152494