Четыре статьи, опубликованные в Nature, исследуют генетические следы и географические истоки человеческих болезней задолго до нашего времени. Исследования предоставляют подробные представления о старинном разнообразии и миграции человека, предлагая объяснение увеличения генетического риска различных заболеваний, включая рассеянный склероз (РС). Анализируя данные из самой большой на сегодняшний день информационной базы с 5 000 старинными геномами человека из Европы и Западной Азии (Евразии), новые исследования раскрывают старинные генетические ресурсы западной Евразии в уникальной детализации.
Результаты представлены в четырех статьях, опубликованных в одном выпуске Nature международной группой ученых под руководством специалистов из Копенгагенского университета и с участием около 175 ученых из университетов и музеев в Великобритании, США, Германии, Австралии, Швеции, Дании, Норвегии, Франции, Польши, Швейцарии, Армении, Украины, России, Казахстана и Италии. Множество ученых представляют тысячи научных дисциплин, включая палеонтологию, эволюционную биологию, медицину, исследования древней ДНК, исследования инфекционных болезней и эпидемиологию.
Исследовательские открытия, представленные в статьях Nature, основаны на анализе подмножества из 5 000 геномов и включают в себя:
- Большое генетическое влияние социально обусловленной границы, которая до недавнего времени протягивалась через Европу от Черного моря на юге до Балтийского моря на севере.
- Определение, как генетические признаки риска для различных заболеваний, включая диабет второго типа и болезнь Альцгеймера, распространялись в Евразии непосредственно после больших миграционных событий давно назад.
- Новые научные доказательства древних миграций, объясняющие, почему распространенность рассеянного склероза в два раза выше в Скандинавии, чем на Южной Европе.
- Определение двух практически полных замен населения в Дании в течение одной тысячи лет.
Проект 5 000 старых геномов человека Уникальная информационная база из 5 000 старинных геномов человека была создана путем анализа костей и зубов, предоставленных благодаря научному сотрудничеству с музеями и университетами по всей Европе и Западной Азии. Секвенирование было выполнено с использованием технологии Illumina.
Период примеров охватывает мезолит и неолит, бронзовый и железный веки, эпоху викингов и средние века. Старейший геном в базе данных относится примерно к 34 000 годам назад.
"Первоначальной целью проекта старых геномов человека было создание 1 000 старинных геномов человека из Евразии в качестве инструмента для исследований в области болезней головного мозга", говорят три профессора Копенгагенского университета, которые в 2018 году придумали идею создания информационной базы ДНК и начертили план проекта: Эске Виллерслев, специалист по исследованиям древней ДНК, совместно с Университетом Кембриджа, директор проекта; Томас Верге, специалист по генетическим факторам психических расстройств и руководитель Института биологической психиатрии при службах психического здоровья в столичном округе Дании; и Расмус Нильсен, эксперт по статистическим и вычислительным исследованиям древней ДНК, совместно с Калифорнийским университетом, Беркли, США.
Целью было создание уникальной информационной базы старинной геномики для изучения следов и генетической эволюционной истории болезней головного мозга настолько далеко в прошлое, насколько это возможно, чтобы получить новое медицинское и биологическое понимание этих заболеваний. Это должно было быть достигнуто путем сопоставления информации из профилей старой ДНК с данными из нескольких других научных дисциплин.
Среди болезней головного мозга, которые сначала были выделены как возможные для исследования, были нейрологические состояния, такие как болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера и рассеянный склероз, а также психические расстройства, такие как СДВГ и шизофрения.
В 2018 году три профессора обратились к Лундбековскому фонду - крупному датскому исследовательскому фонду - с просьбой о финансировании сбора уникальной информационной базы ДНК. Им была выделена пятилетняя научная грант в размере 60 млн. датских крон (прибл. 8 млн. евро) на проект, который должен был быть организован в Копенгагенском университете через новоучрежденный центр, получивший название Лундбековский центр генетики географических данных.
"Мы просили такое крупное научное финансирование для этого проекта, как Лундбековский фонд сделал в 2018 году, потому что, если все получится, это будет представлять собой инновационный метод получения более глубокого понимания того, как эволюционировала генетическая структура болезней головного мозга со временем. К тому же болезни головного мозга - это наша специализация", - говорит Ян Эгеберг, Директор по исследованиям Лундбековского фонда.
Лундбековский фонд также финансирует консорциум iPYSCH, одно из крупнейших мировых исследований генетических и экологических причин психических расстройств, таких как аутизм, СДВГ, шизофрения, биполярное расстройство и депрессия, где акцент также сделан на создании максимально точных генетических профилей риска для этих заболеваний.
Подтверждение результатов Цель проекта была экспериментальной, сообщает профессор Верге. "Мы хотели собрать образцы старой человеческой ДНК, чтобы узнать, что мы можем получить из них, например, попытаться увидеть некоторую окружающую среду в истории развития болезней и расстройств. С моей точки зрения, то, что проект приобрел такие масштабы и сложность, что Nature понадобилось четыре статьи для его описания, является весьма уникальным."
Профессор Виллерслев отмечает, что создание информационной базы старинной геномики такого масштаба представляет собой огромное удивление. "Нет сомнения, что старинная геномная база такого размера будет иметь применение в самых разных областях исследования болезней. По мере того как новые научные открытия, полученные на основе информационной базы из 5 000 геномов, становятся известными, все больше данных будет постепенно сделано доступным для всех исследователей. В конечном итоге, полная информационная база будет общедоступной для всех."