Каждая женщина мечтает о здоровом ребёнке. И одна из задач акушера- гинеколога вовремя выявить осложнения беременности и отклонения в развитии плода.
Всем беременным женщинам в сроке с 11 недель до 13 недель 6 дней проводится комбинированный пренатальный скрининг.
Это комплексное обследование плода для оценки параметров его развития. Основная его задача – раннее выявление пороков развития плода и хромосомной патологии плода.
Первый скрининг состоит из инструментальной части – проведение УЗИ плода и лабораторной – анализ крови на определение концентрации хорионического гонадотропина (βХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А). Совокупные результаты этих показателей позволяют спланировать тактику ведения беременности.
Расчет риска, с учетом индивидуальных особенностей беременной (возраст матери и срок беременности) происходит с помощью унифицированной программы “Astraia” (Астрайя).
По результатам скрининга женщина может получить как низкий риск рождения ребенка с хромосомной патологией, так и высокий (граница 1:100).
Наиболее частые хромосомные аномалии плода:
- Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
-Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
- Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),
- Синдром Тернера (моносомия Х) у девочек
- Синдром Клайнфельтера (дисомия Х) у мальчиков
- Синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы)
- Синдром Якобса ( дисомия Y хромосомы)
Также есть много других более редких хромосомных патологий.
Хромосомные аномалии - одна из актуальных проблем здравоохранения. Для них характерны врожденные пороки развития плода,
- малые аномалии развития,
- умственная отсталость у детей,
- неврологическая, психиатрическая,
- гематологическая патология,
- нарушения слуха, зрения.
К сожалению, точность этого метода в выявлении хромосомной патологии плода составляет 80- 90%.
Также сравнительный анализ показал, что комбинированный скрининг эффективнее исследования только биохимических или ультразвуковых маркеров (87% вместо 71%).
Подтвердить диагноз помогает инвазивная пренатальная ( дородовая) диагностика.
Данный вид диагностики включает в себя процедуру забора разного вида биоматериала (в зависимости от срока беременности) из полости матки с помощью пункции под контролем УЗИ.
Точность инвазивной диагностики свыше 99%.
У инвазивной пренатальной диагностики есть свои ограничения и риски осложнений :
• Самопроизвольное прерывание беременности (выкидыш): после амниоцентеза - 0,81%; после биопсии ворсин хориона – 2,18%
• Внутриутробное инфицирование 0,001%
У носителей хронических вирусных гепатитов, ВИЧ-инфекции, при острых инфекционных процессах – риск высокий.
• Наличие абсолютных противопоказаний к процедуре: истмико-цервикальная недостаточность, угроза прерывания (наличие кровотечения)
• Избыток подкожно-жировой клетчатки, возможные технические трудности при проведении процедуры
• Беременной с резус-отрицательным фактором необходим контроль уровня антител перед процедурой, при их отсутствии — введение антирезусного иммуноглобулина после процедуры.
НИПТ – неинвазивный пренатальный тест - исследование, основанное на ДНК диагностике плода.
Исследование проводится, начиная с 9-10 недель беременности и основано на том, что с этого срока в крови беременной женщины появляется достаточное количество свободно циркулирующей ДНК плода. Исследование неинвазивное (требуется только венозная кровь матери) и совершенно безопасное для матери и плода, при этом имеет точность более 99%.
Наиболее полезно исследование с применением НИПТ при беременности будет в следующих случаях:
• Когда по результатам биохимических скрининговых программ был выявлен высокий риск хромосомной патологии плода.
• Для женщин в возрасте старше 35 лет. По статистике, чем старше возраст матери, тем выше риск хромосомных поломок у будущего ребенка.
• Если при предыдущих беременностях уже были генетические нарушения у плода.
• По желанию женщины. Неинвазивнывй пренатальный тест имеет высокую точность и может выявить патологию, которую не видно на УЗИ и пропускают другие скрининги
• выявление противопоказаний к обычной инвазивной пренатальной диагностике;
• отказ от инвазивного способа исследования, который сопровождается риском потери ребенка;
• пропущенный комбинированный скрининг, который должен проводиться в первом триместре.
Преимущества НИПТ:
• Значительно увеличивает точность диагностики.
• Уменьшает количество проводимых инвазивных процедур, назначаемых по результатам ложноположительного биохимического скрининга.
• Расширенная диагностика: кроме синдромов Дауна, Эдвардса, Патау может включать до 25 различных синдромов.
• Абсолютно безопасен для матери и плода
Во всех метаанализах сделан вывод, что НИПТ с помощью анализа внеклеточной ДНК плода в материнской плазме является высокоэффективным методом скрининга частых хромосомных аномалий - трисомии 21,18 и 13, как при одноплодной беременности, так и для близнецов.
В связи с низким процентом ложноположительных результатов специфичность НИПТ в подавляющем большинстве публикаций была высокой и колебалась в пределах 98-99,9%.
У данного метода тоже есть ограничения и противопоказания:
• "Синдром исчезающего близнеца"
- гибель одного плода из двойни;
• Хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери
• Проводится с 10-ти недель беременности ( для некоторых тестов с 9 недель);
• Для беременностей двойней не проводится тест на анеуплоидии половых хромосом
• Не проводится для беременности тройней и большим количеством плодов
• Не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций, а также для выявления хромосомной патологии по незаявленным хромосомам
• Опухоли у женщины на данный момент или в прошлом, трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата тест).
• переливание крови от донора (его ДНК-клетки могут сохраняться в течение полугода у реципиента);
• острые инфекции и обострение аутоиммунных заболеваний.
НИПТ может проводиться, начиная с 9-10 недель беременности и до самых родов, но желательно проводить исследование до 17-19 недель, чтобы до 22 недель получить достоверный результат.
Виды НИПТ.
С помощью НИПТ можно определить следующие патологии.
1. Трисомии (Аутосомные анеуплоидии), когда у плода выявляется лишняя хромосома
Трисомии по 13, 18 и 21 хромосомам:
- Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21)
- Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 13)
- Синдром Патау (по хромосоме 18)
2. Анеуплоидии ( неправильный набор) половых хромосом:
- Синдром Тернера, характеризуется наличием одной Х-хромосомы
- Синдром тройной Х, характеризуется наличием трех Х-хромосом
- Синдром Клайнфельтера, характеризуется наличием двух Х-хромосом и одной Y-хромосомы
- Синдром Джейкобса, характеризуется наличием одной Х-хромосомы и двух Y-хромосом
- Синдром ХХУУ, характеризуется наличием двух Х и двух У хромосом
3. Микроделиционные синдромы
( генетические нарушения, вызванные потерей части хромосом)
- Синдром Ди Джорджи (22q11.2)
- Синдром Смита-Магениса (17p11.2)
- Синдром делеции (1p36)
- Синдром Вольфа-Хиршхорна (4p16.3)
4. Моногенные заболевания - группа наследственных заболеваний, причиной которых является мутация в одном гене, ассоциированным с заболеванием. Общая распространенность моногенной патологии среди новорожденных 1%. В настоящее время насчитывается более 5000 моногенных заболеваний.
К моногенным заболеваниям относятся:
ахондроплазия, синдром Алажилля, синдром Антли-Бикслера, синдром Аперта, кардиофациальнокожный синдром, синдром CATSHL, синдром CHARGE, синдром Корнелии де Ланге, синдром Костелло, синдром Крузона, синдром Элерса-Данлоса, классический, тип VIIA, VIIB, кардиальная форма, гипохондроплазия, интеллектуальная задержка, эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, синдром Яскон-Вейсса, ювинальная моноцитарная лейкемия, синдром LEONARD, синдром Мюнке, синдром Нунан, несовершенный остеогенез тип I, II, III, IV, синдром Пфайффера, тип 1, 2, 3, синдром Ретта, синдром Сотоса 1, танатоформная дисплазия тип I, II, туберозный склероз 1 и некоторые другие.
Лаборатории, которые выполняют тест НИПТ.
Российские лаборатории:
-Геномед- ведущий медико- генетический центр России ; Генотест;
Genetico, First Genetics , Medical Genomics
Лаборатории других стран:
Natera, США; Roche, США; NIPD, Кипр.
И другие менее известные лаборатории.
Чаще в результате НИПТ определяются
Аутосомные анеуплоидии ( трисомии по 21, 13 и 18 хромосомам) и анеуплоидии половых хромосом.
К таким тестам относятся НИПТ Т21, НИПТ 5, Геномед , PANORAMA (Natera, США),
HARMONY ( Roche, США- может использоваться при многоплоднойбеременности, при вынашивании ребёнка суррогатной матерью, после ЭКО с донорской яйцеклеткой);
тест VERACITY ( NIPD, Кипр - может использоваться при многоплоднойбеременности, при вынашивании ребёнка суррогатной матерью, после ЭКО с донорской яйцеклеткой, можно делать при
" исчезнувшем близнеце", после редукции 1 плода из двойни по прошествии 4х недель).
Определение риска моногенных заболеваний у плода проводится при наличии генетической патологии у родителей, у ранее рожденных детей в этом браке или у ближайших родственников. Также такие тесты могут проводиться по желанию женщины и рекомендации генетика.
К таким тестам относятся:
НИПТ расширенный, Геномед; VeraGene, Тест Vistara и другие.
Достоверность результатов теста составляет не менее 99%.
Результаты исследования можно получить через 2 - 3 недели после сдачи крови для НИПТ.
Неинвазивный пренатальный тест является скрининговым тестом. Несмотря на его высокую точность, в случае определения высокого риска хромосомной патологии, необходимо проведение инвазивной пренатальной диагностики для подтверждения результатов.
Спасибо за внимание!
#НИПТ
#Неинвазивный_пренатальный_скрининг
#скринингIтриместра