Понимая эмбриогенез половых органов и обратные связи в эндокринной регуляции, мы можем разобраться в проявлениях синдрома Шерешевского-Тернера, подойти к его диагностике и лечению с позиций гинекологической эндокринологии.
Из схемы эмбриогенеза мы помним, что яичник разовьется из первичной гонады тогда и только тогда, когда присутствуют две полноценных X-хромосомы. А поскольку X-хромосома при синдроме Шерешевского-Тернера всего одна, то и полноценного яичника не будет.
В то же время Y-хромосомы в кариотипе нет, а значит развитие половых органов пойдет по женскому типу.
Вместе с тем X-хромосома ответственна не только за формирование половых органов, но и за многие другие аспекты нормального развития и функционирования организма. В частности, количество X-хромосом определяет рост, и если при трисомиях и тетрасомиях X-хромосом и синдроме Клайнфельтера рост пациента будет выше среднего, то при синдроме Шерешевского-Тернера ситуация обратная: рост низкий.
Кроме низкорослости у пациентки могут наблюдаться внешние изменения (например гипертелоризм - расстояние между парными органами больше обычного), нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата, сердца, почек.
Что же произойдет с пациенткой в пубертате? На уровне гипоталамо-гипофизарной системы все процессы запустятся как положено. А вот дальше воздействовать уже не на что - яичник ведь не сформировался. Значит ни созревания фолликулов, ни выработки достаточного количества эстрогенов для воздействия на органы-мишени не будет. Поэтому оволосение под мышками и на лобке разовьется (оно зависит и от андрогенов), а молочные железы и матка не сформируются в достаточной степени, и менструаций тоже не будет.
Таким образом мы видим, что проявления синдрома Шерешевского-Тернера разнообразны, и заподозрить его смогут врачи нескольких специальностей: педиатры, офтальмологи, ортопеды. Детский эндокринолог не должен оставить без внимания низкорослость, лечением которой станет назначение препаратов соматотропного гормона.
С позиций гинекологической эндокринологии мы увидим первичную гипергонадодтропную аменорею: вследствие того. что яичники не развились и не функционируют, уровень ФСГ будет повышен.
А окончательно диагноз подтвердится по кариотипу.
В плане лечения наша задача заключается в заместительной гормональной терапии начиная с костного возраста 11,5 лет. Лечение начинается с чистых эстрогенов (эстрадиола валерат) в ¼-½ от «взрослой» дозы, затем доза постепенно увеличивается. В дальнейшем по мере формирования вторичных половых признаков добавляется прогестерон и моделируется менструальный цикл.