Проект GeneReviews опубликовал 11 января 2024 года в открытом доступе обзор про FOLR1-ассоциированную церебральную фолатную недостаточность. В рамках этого проекта публикуются обновляемые обзоры заболеваний, авторами которых являются врачи и исследователи и которые можно свободно переводить на другие языки.
Часто в рамках проекта даётся обзор недавно открытых заболеваний, с описанием ранее неизвестных молекулярных механизмов, связанных с мутациями или вариациями конкретных генов - это очень ценная информация, учитывая то, что в ближайшие годы полноэкзомное секвенирование станет еще дешевле, и люди начнут массово анализировать целиком весь свой геном для того, чтобы попытаться выяснить причину своих медицинских проблем.
FOLR1-Related Cerebral Folate Transport Deficiency
Каждая версия и обновление обзора проходит рецензию, как видно в разделе Revision History:
- 11 January 2024 (bp) Review posted live
- 7 June 2023 (idg) Original submission