Изменения в гене STXBP1 привели к развитию эпилепсии, ее первые приступы случились уже через несколько дней после рождения.
Семилетняя Ксюша из Москвы с самого рождения борется с редкой формой генетической эпилепсии и последствиями тяжелой родовой травмы: учится ходить за руку, не говорит, но умеет читать и пишет с помощью айтрекера, а в сентябре пойдет в обычную общеобразовательную школу. Мама девочки Евгения рассказала о поисках диагноза, особенностях генетической мутации и важности проведения реабилитации.
Первые судороги
Почти идеальная беременность Евгении закончилась тяжелыми родами. Безводный период продолжался двенадцать часов, а во время схваток Ксюша застряла в родовых путях, отчего родилась синего цвета и не сразу закричала. Малышку забрали на сутки в реанимацию, но затем перевели в палату к маме и на третьи сутки уже выписали из роддома. По мнению неонатолога, у нее была небольшая гипоксия — нехватка кислорода, но, как выяснилось позднее, родовая травма оказалась гораздо серьезнее.
В роддоме без особых опасений ребенку сделали прививку БЦЖ, а на следующие сутки у девочки случились первые судороги и ее снова увезли в больницу. Там у Ксюши взяли множество анализов и даже проверили спинномозговую жидкость, но никаких инфекций или отклонений не обнаружили. Только МРТ показало наличие кисты и повреждение головного мозга. Это натолкнуло врачей на мысль, что в родах ребенок испытал асфиксию — удушье с критическим падением уровня кислорода в крови, отчего у нее возникла атрофия головного мозга в лобном и височном отделах, а прививка от БЦЖ могла стать катализатором приступов.
В месяц Ксюше поставили первый диагноз — эпилепсия — и в течение полугода подбирали оптимальную терапию. Все это время девочка вместе с мамой жила в больницах.
«Когда Ксюше было шесть месяцев, мы вышли в ремиссию, но на тот момент уже перепробовали восемь разных комбинаций противоэпилептических препаратов. У нашего врача возникли подозрения на этот счет. Казалось странным, почему лечение не работает. По ее совету мы сдали генетический тест», — рассказывает Евгения.
Особенный ген
Через полгода после сдачи генетического анализа пришел ответ: у Ксюши выявили поломку в гене STXBP1, ассоциированном с ранними эпилептическими энцефалопатиями. Это группа заболеваний, которые проявляются в раннем детском возрасте, обычно до трех лет, и составляют от 7 до 15% от всех форм детской эпилепсии.
Эпилепсию, связанную с геном STXBP1, ученые впервые описали в 2008 году. На сегодняшний день уже известно более 100 различных мутаций в этом гене. Практически во всех случаях эти мутации не наследуются от родителей, а возникают спонтанно. У детей с мутацией в гене STXBP1 могут быть признаки умственной отсталости, аутизма, низкий мышечный тонус и двигательные расстройства.
В русскоязычном родительском чате детей с мутациями в гене STXBP1 не больше двадцати семей. По словам Евгении, несмотря на общий генетический дефект, все дети абсолютно разные, как в плане внешнего вида, так и в плане симптоматики.
Есть те, кто не может самостоятельно есть и получает питание через зонд или гастростому. Другие же ходят и разговаривают. У одних судороги случились уже внутриутробно, у других был только один приступ в подростковом периоде. При этом помогает всем абсолютно разное лечение.
«В международном пациентском сообществе людей с мутацией STXBP1 есть одна девушка, у которой судороги случились первый раз в 23 года. В остальном она живет полноценной жизнью, учится и работает. Все навыки, которые у нее были до дебюта болезни, сохранились. А вот у Ксюши все было наоборот. Первый приступ случился в первые дни жизни, она ничему не успела научиться», — говорит Евгения.
А впереди — школа!
Девочка не говорит с детства, но все прекрасно понимает и теперь общается с мамой с помощью айтрекера — устройства, которое работает как компьютерная мышка, но управляется взглядом. С его помощью Ксюша глазами набирает текст на компьютере. Также в быту ей помогает система карточек, на которых обозначены различные действия, например, «я хочу...», «я буду...», и предметы. Так Ксюша составляет простые предложения. Несмотря на тяжелое повреждение мозга и отсутствие речи, интеллект Ксюши сохранен. В этом году она пойдет в обычную школу, только заниматься будет по специальной программе обучения.
«Я хочу, чтобы у нее было домашнее обучение, потому что периодически случаются приступы. Я переживаю, что в школе ей не смогут вовремя оказать необходимую помощь. В бытовом плане ей тоже очень нужна поддержка», — говорит Евгения.
Кроме учительницы к девочке также будут приходить психолог и логопед. Параллельно будут проходить занятия по реабилитации, которые начались еще в первый год жизни девочки. Четыре недели Ксюша занимается, две недели отдыхает. Сегодня ее главная цель — научиться самостоятельно ходить. Она уже умеет вставать и пытается ходить с поддержкой за руку. Ей очень страшно, но Ксюша все равно идет.
Занятия по реабилитации помогли справиться и с другими серьезными проблемами. У девочки была дисплазия (нарушение формирования) тазобедренного сустава и рекурвация коленного сустава — нарушение, при котором колени смотрят в другую сторону из-за перетянутых мышц. Решить эти проблемы получилось без операции с помощью специальных занятий.
Все не напрасно
Главная сложность лечения ксюшиной эпилепсии в том, что подобрать эффективную терапию непросто или даже невозможно. Препараты либо не действуют, либо вызывают много осложнений, поэтому детям по показаниям врачей иногда устанавливают специальное устройство — стимулятор блуждающего нерва. Ксюше его установили год назад, он помог убрать мелкие приступы.
По словам врача-невролога, научного сотрудника отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева, руководителя неврологического направления МГЦ «Геномед» Артёма Шаркова, который наблюдал Ксюшу, в ее случае гнаться за купированием приступов не стоит, так как стойкой ремиссии не будет. Улучшения могут быть только краткосрочными, поэтому задача мамы — развитие Ксюши. Именно этим Евгения и занимается, посвящая все свободное время восстановлению дочери.
«Когда мы лежали с Ксюшей в больнице, у меня была депрессия. Я прорабатывала ее с психологом, понимая, что сама не справлюсь. А сейчас я просто верю в своего ребёнка и люблю его. Когда Ксюша улыбается, я понимаю, ради чего мы проделали этот непростой путь», — говорит женщина.
Автор: Татьяна Булыгина
Больше статей на портале "Помощь редким"