Порой детский невролог, особенно при наличии у ребенка симптомов мышечной слабости, задержки моторных навыков может назначить такой анализ, как КФК. Разберемся, для чего он нужен.
Кфк или креатинфосфокиназа - это фермент, который запускает реакцию, обеспечивающую энергией мышечные сокращения.
Молекула креатинкиназы состоит из двух частей, которые могут быть представлены одной из двух субъединиц: М, от английского muscle – "мышца", и B, brain – "мозг". Таким образом, в организме человека креатинкиназа есть в виде трех изомеров: ММ, МВ, ВВ.
Изоформа ММ содержится в скелетной мускулатуре (мышцах) и миокарде (ткань сердца), МВ — в основном в миокарде, ВВ — в тканях головного мозга, в небольшом количестве в любых клетках организма.
Поступление креатинкиназы в кровоток в больших количествах происходит при повреждении содержащих ее клеток. При этом по повышению активности определенных изомеров можно сделать вывод о том, какая ткань поражена: ММ-фракция – повреждение мышц и в меньшей степени поражение сердца, МВ-фракция – повреждение миокарда,
ВВ-фракция – онкологические заболевания.
Для невролога важна ситуация повреждения мышечных волокон. Мышцы могут повреждаться при таких неврологических состояниях, как миозиты, воспалительные миопатии, миодистрофии, травмы мышц. Также есть данные о повышении КФК на фоне синдрома обструктивного апноэ сна (СОАС).
В детской неврологической практике анализ КФК используется для скрининговой диагностики таких патологий, как Миодистрофия Дюшенна, Спинальной мышечной дистрофии, дистрофия Беккера, болезнь Помпе и другие редкие нейрогенетические синдромы.
❗️ По рекомендациям международного сообщества в связи с достаточно высокой распространенностью (1:3500 мальчиков) и низкой выявляемостью миодистрофии Дюшенна - рекомендован скрининг на КФК всем мальчикам в возрасте одного года.
При всех вышеперечисленных синдромах будут некоторые похожие проявления - мышечная слабость, нарушение/ задержка/ постепенный регресс развития двигательных навыков. Зачастую - это жизнеугрожающие и неуклонно прогрессирующие патологии. Именно поэтому так важно вовремя выявить болезнь и начать лечение.
Важно сказать, что не при всех вышеперечисленных патологиях есть лекарство, способное затормозить развитие болезни.
Но, например, при болезни Помпе - есть патогенетическая терапия.
❗️ При болезни Помпе происходит накопление гликогена в скелетных мышцах, а также и в других органах и тканях, включая сердечную мышцу, печень, нервную систему и т.д. Характерно постоянно прогрессирующее течение болезни, в основе которого лежит накопление гликогена в тканях с нарушением их функций и необратимыми изменениями в их структуре. Одним из важных неспецифических диагностических маркеров болезни Помпе является повышенный уровень КФК. При болезни Помпе с дебютом в детском возрасте в 95% случаев отмечается умеренное повышение уровня сывороточной КФК (в 2-10 раз), а значительное повышение (2000 Ед/л и выше) характерно для младенческой болезни Помпе.
Чем раньше выявляется заболевание и начинается патогенетическая терапия, тем лучше прогноз!
Берегите себя, и слушайте вашего невролога, если он назначает сдать КФК. Этот простой и недорогой анализ может спасти жизнь.
С заботой о Вас, АМАЭ
+7(351)220-02-15
Ул. Университетская Набережная 50, 2 этаж