☀️ Доброго утра!
🧬 6 апреля — День осведомленности о синдроме Боринга-Опитца (СБО)
Это крайне редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене ASXL1. Синдром впервые был описан в 1999 году, а виновный ген определили только спустя 12 лет.
🌍 В мире зарегистрировано менее 300 случаев СБО. Большинство — в западных странах, но это не обязательно значит, что синдром там встречается чаще. В странах с ограниченным доступом к медицине СБО может просто не диагностироваться.
🧒 СБО обычно проявляется с рождения:
🧩 Низкая масса тела
👶 Характерные черты лица и позы
🍼 Проблемы с кормлением и бесшумная аспирация
🧠 Задержка интеллектуального и физического развития
😴 Апноэ во сне
🫁 Частые респираторные инфекции
🦰 Аномальная густота и рост волос
🚨 Основные причины летального исхода у детей с СБО:
- Повторные инфекции дыхательных путей
- Обструктивное апноэ сна
- Необъяснимая брадикардия
😔 Большинство пациентов с СБО умирают в детстве, выжившие страдают от серьёзной задержки развития. Случаев передачи заболевания по наследству зафиксировано крайне мало.
🤝 День осведомленности призван поддержать семьи, столкнувшиеся с этим диагнозом. Группы поддержки и образовательные программы помогают родителям получать актуальную информацию и обмениваться опытом.
📅 День СБО учреждён в 2015 году Тейлор Гурганус, соучредителем BOS Foundation — фонда, который работает над улучшением качества жизни людей с СБО и их семей.
➡️ Пусть информация о таких редких заболеваниях будет доступнее! Ведь чем выше осведомлённость, тем больше шансов на своевременную помощь.
#медицина #генетика #редкиезаболевания #СБО #осведомлённость
👨⚕️Канал ДЧЭ l ❓Вопросы врачам
