Один из 3000 человек может быть носителем дефектного гена, который ассоциирован с редким аутосомно-доминантным заболеванием, хотя само заболевание диагностируется у 1 человека из 200 000.
Примерно у одного из 200 высоких, худых молодых людей в подростковом и юношеском возрасте случается спонтанный пневмоторакс. Иногда это состояние проходит самостоятельно, но чаще для удаления воздуха и жидкости требуется медицинское вмешательство. Если же спонтанный пневмоторакс происходит у человека в возрасте за сорок, то такому пациенту требуется дополнительное обследование, ведь у него может быть редкое аутосомно-доминантное заболевание – синдром Бёрта-Хогга-Дюбе (СБХД).
Помимо спонтанного пневмоторакса, симптомами СБХД являются фиброфолликуломы кожи и кисты в легких. Также у трети больных развивается рак почки, из-за чего крайне важно как можно раньше диагностировать СБХД, поскольку вовремя выявленная опухоль может быть успешно излечена. Пневмоторакс обычно происходит за 10 - 20 лет до обнаружения рака почки, поэтому пациентам с установленным диагнозом СБХД показан ежегодный углубленный скрининг.
СБХД связан с патогенными генетическими вариантами, приводящими к потере функции гена FLCN. Ранее частота встречаемости этих вариантов оценивалась как 1 : 200 000. Но недавно группа ученых из Кембриджского университета изучила геномные данные, полученные из UK Biobank, 100 000 Genomes Project и East London Genes & Health, охватывающих суммарно более 550 000 человек. Выяснилось, что примерно один из 3000 человек является носителем патогенных вариантов с потерей функции FLCN. Интересно, что риск развития рака почки у носителей составляет всего 1 % против 32 % у пациентов с СБХД.
Это навело исследователей на мысль, что для развития СБХД мало дефектного гена FLCN, и необходим дополнительный фактор, запускающий развитие заболевания. Такжhttps://www.genokarta.ru/term/Mutaciya_poteri_funkcii_ ставится под вопрос обоснованность ежегодного скрининга рака почки у всех носителей патогенных вариантов с потерей функции FLCN, если у них отсутствуют симптомы СБХД.