Более 8800 новорождённых в Тульской области за 2023 год прошли расширенный неонатальный скрининг благодаря запущенной Минздравом России программе.
Малышей обследовали на 36 редких заболеваний. Для этого на вторые сутки после появления на свет берётся кровь на анализ, у недоношенных детей – на седьмые сутки.
Скрининг позволяет выявить редкие и тяжёлые заболевания как можно раньше, чтобы начать лечение.
Так, в Тульской области за год выявлено 10 случаев патологии. Среди них: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и первичный иммунодефицит.
По словам заведующей медико-генетическим центром Тульского областного перинатального центра Татьяны Юдинцевой, «положительный результат первоначального теста не всегда свидетельствует о наличии заболевания. При подозрении на какое-либо заболевание проводится дальнейшее обследование — подтверждающая диагностика».
По сообщению пресс-службы минздрава Тульской области.
