Новое исследование Школы геронтологии им. Леонарда Дэвиса Университета Южной Калифорнии выявило редкую генетическую мутацию в крошечном белке, которая может защитить человека от развития болезни Паркинсона. Это изнурительное неврологическое расстройство поражает миллионы людей по всему миру.
Мутация происходит в митохондриальном микропротеине под названием SHLP2, впервые обнаруженном профессором Университета Южной Калифорнии Пинхасом Коэном в 2016 году. Исследование, опубликованное в журнале Molecular Psychiatry 3 января 2024 года, показывает, что у людей, имеющих эту мутацию, вероятность заболеть болезнью Паркинсона на 50% ниже, чем у тех, у кого ее нет.
Мутировавшая форма SHLP2 встречается в основном у людей европейского происхождения и присутствует лишь в 1% случаев. Она изменяет форму и функцию микропротеина, делая его более стабильным и эффективным в предотвращении митохондриальной дисфункции, ключевого фактора в развитии болезни Паркинсона.
SHLP2 - один из многих микропротеинов, образующихся в митохондриях и играющих важную роль в поддержании их здоровья и функционирования. Предыдущие исследования показали, что SHLP2 защищает от болезней, связанных со старением, таких как рак, и что его уровень изменяется у пациентов с болезнью Паркинсона.
Ученые обнаружили, что мутация, которая представляет собой однонуклеотидный полиморфизм (SNP) или изменение одной буквы генетического кода, приводит к более высокой экспрессии SHLP2 и более стабильной структуре микропротеина. Исследователи также обнаружили, что SHLP2 связывается с важнейшим ферментом в митохондриях, называемым митохондриальным комплексом 1, который вырабатывает энергию и активность которого снижается при болезни Паркинсона. Благодаря более стабильному связыванию с этим ферментом мутировавший SHLP2 предотвращает ухудшение состояния и сохраняет функцию митохондрий.
Это исследование является частью продолжающейся работы команды Университета Южной Калифорнии по изучению митохондриальных микропротеинов и их роли в старении и болезнях. Оно представляет собой прорыв в науке о долголетии, точном здоровье и открытии микропротеинов. Согласно результатам исследования, мутантная форма SHLP2 продемонстрировала положительный эффект как в образцах человеческих тканей, так и в экспериментах мышиных моделях болезни Паркинсона.