Со школьной скамьи люди привыкли думать, что мутации бывают только вредные или полезные. Собственно говоря, большинство людей так и проводят всю свою жизнь в этой примитивной дихотомии. Однако в действительности, всё совсем не так, как на самом деле. И те, кто изучал биологию более углублённо, знают, что мутации делятся на летальные, условно летальные, нейтральные, условно полезные (приспособительные) и полезные. Эта схема, естественно, тоже является следствием упрощения, но уже даёт более чёткое представление о явлении.
С летальными и полезными (приспособительными) мутациями всё понятно – в первом случае организм сразу «получается» нежизнеспособные, к слову, таких мутаций абсолютное большинство. А во втором – получает какой-то полезный скилл, который возвышает его над обычными собратьями и даёт преимущество в беспощадной борьбе за жизнь. С нейтральными тоже, вроде, всё понятно – изменение генома никак не сказывается на жизнеспособности организма. Тут, кстати, есть один фокус. Как, возможно, читатель помнит из курса общей биологии – все аминокислоты кодируются триплетами нуклеотидов в цепи ДНК. Так вот, при замене последнего нуклеотида, в большинстве случаев, «узнавание» аминокислот не нарушается, и, соответственно, не изменяется структура белка. А вот замена второго или первого нуклеотида практически всегда приводит к негативным последствиям. Явление называется «воблеринг» — «блеснение» по-русски, но о нём мы поговорим как-нибудь в другой раз. А теперь вернёмся к нашим баранам, в смысле, мутациям.
Но как же быть с условно-летальными и условно-приспособительными мутациями? Что значит это «условно»? Природа, в отличие от своего непослушного отпрыска – человека, не терпит простого разделения на белое и чёрное и практически целиком является зоной «серой» морали. Об этом неоднократно писалось в паблике, но как-то всё равно не затрагивает определённую категорию граждан. Природа – строго диалектична. И один и тот же ген (читай признак) в одних условиях может быть полезным, в других – вредным, а в-третьих – нейтральным. Вот об этом сегодня и поговорим.
Дело в том, что в геноме современного человека есть огромное количество признаков, которые являются условно летальными, но, тем не менее, играют огромную приспособительную роль, позволяя выживать как в современных условиях, так и в далёком прошлом.
Однако, для начала, нужно уяснить для себе одну простую мысль – безусловно вредным может скитаться только тот ген, активация которого приведёт к гибели особи до того, как она размножится. Причём, в данном случае, совершенно не важно – произойдёт это в результате простого бинарного деления, сложного полового процесса или кин-отбора. По большому счёту, как только гены оказались в следующем поколении – особь предыдущего отбору уже не нужна и не интересна. Она как старая игрушка – забрасывается в самый дальний угол, и всем будет лучше, если она как можно быстрее покинет арену жизни. Как бы печально это ни звучало. Все живые существа, даже с высокоразвитой ЦНС и сложными формами поведения – только механизм копирования генов в ряду поколений – одноразовый ксерокс.
Таким образом, даже гены состояний, которые современная медицинская наука определяет как патологические, могут иметь приспособительный характер, если позволяют своему носителю дожить до размножения. А что будет с ним дальше – уже никого не беспокоит.
Начать, пожалуй, стоит с самого «распиаренного» подобного состояния – серповидноклеточной анемии. Развитие этого заболевания связано с точечной мутацией в гене НВВ, который кодирует β-цепь гемоглобина – разновидности взрослого типа гемоглобина А. Этот ген расположен в коротком плече 11 хромосомы – локус 11р15. В результате мутации происходит нуклеотидная замена аденина на тимин, из-за чего в белковой молекуле глутаминовая кислота меняется на валин. Эта, казалось бы, пустяковая ошибка приводит к тому, что полипептидная цепь теряет свою нормальную форму и присущие ей свойства. Такая форма гемоглобина называется S-гемоглобин. У него снижена способность к переносу кислорода. Клетки крови, насыщенные такой формой гемоглобина, имеют серповидную форму, менее устойчивы к разрушению и имеет более короткую продолжительность жизни.
Наследуется это заболевание по аутосомно-рецессивному типу – т.е. если оба родителя имеют такую мутацию, то 1 ребёнок будет гомозиготен по рецессивному («патологическому») гену, двое – гетерозиготны (у них геноме будет и «нормальная» и «дефектная» копии), и 1 гомозиготен по доминантному («нормальному») гену.
Гомозиготные особи в большинстве случаев погибают ещё до родов или в раннем младенческом возрасте. Но самая интересная судьба ждёт людей с копиями как доминантного, так и рецессивного генов. Дело в том, что в их организме всё равно будет синтезироваться патологический гемоглобин S, они будут страдать от хронической анемии и, скорее всего, проживут гораздо меньше, чем здоровые. Но их эритроциты не пригодны для питания малярийного плазмодия, и, следовательно, такие люди не будут болеть малярией. В зонах, где это заболевание распространено, гетерозиготные особи получат селективное преимущество над своими гомозигодными собратьями – гомозиготы по рецессивному гену будут умирать от анемии, а гомозиготы по доминантному гену – от малярии, но ни те, ни другие с высокой долей вероятности не доживут до продолжения рода и не смогут передать свои гены в следующее поколение.
Но всё-таки, на наше счастье, малярия не так широко распространена на Земном шаре. А есть ли какой-либо более близкий и понятный нам всем пример того, как «вредные» гены могут выполнять полезные функции? Есть, и носителем этого признака является каждый 4-й житель Северной Европы.
Этим признаком является ген муковисцидоза. В основе этого заболевания лежит мутация в гене CFTR, который расположен в середине длинного плеча 7-й хромосомы. Этот ген кодирует трансмембранный белок, ответственный за транспорт ионов хлора. В результате мутации ионы хлора легче покидают клетку. Не вдаваясь в подробности, следствием такой «утечки» становится сгущение секретов всех экзокринных желёз, нарушение работы ферментов, застой секрета в выводных протоках с постепенным развитием атрофии функциональных клеток и замещением их соединительной тканью.
Наследуется это заболевание также, как и серпевидно-клеточная анемия – по аутосомно-рецессивному типу. Дети, получившие от родителей две копии гена, рождаются больными и до недавнего времени редко доживали до 20 лет. В настоящее время, благодаря успехам медицины, ожидаемая продолжительность жизни таких пациентов составляет 50 лет для стран Западной Европы и США. Но беспокоиться не стоит – мальчики, страдающие от этого заболевания, бесплодны.
Но как же такой вредный признак получил такое широкое распространение? Удовлетворительного ответа нет, но по одной из гипотез причиной тому стала первая пандемия холеры 1817–1824 годов, которая прокатилась по Европе опустошительным ураганом. Дело в том, что люди, носители патологического рецессивного гена, легче переносят холеру или не заболевают вообще. Однако остаётся вопрос, почему такое широко распространение ген муковисцидоза получил именно в Северной Европе, а не в эндемичной для холеры Индии? Вероятно, тут сыграли свою роль генетико-автоматические процессы – эффект бутылочного горлышка или эффект основателя.
Так или иначе, но всё разнообразие генома человечества нельзя разложить по полочкам с надписями «полезно» и «вредно». Оценить истинную полезность или опасность тех или иных признаков возможно только в ряду поколений. И важно помнить, что для эволюции значение имеют только гены, но никак не особи-носители.
Автор: Артемий Липилин
Список использованной литературы.
1. Биология. В 2 кн. Кн. 2: Учебник. Для медиц. Спец. ВУЗов/ В.Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В, Синельцикова; под ред. В.Н. Ярыгина. – 10-е изд., стер. – М.: Высш. шк., 2010
2. К. Вилли, В. Детье. Биология (Биологические процессы и законы) / Пер. с англ. Н.М. Баевской, Ю.И. Лашкевмича и Н.В. Обручевой – М.: Мир, 1975
3. Кемп П., Арме К. Введение в биологию: Пер. с англ. – М.: Мир, 1988
4. Основы общей биологии: Пер. с нем. / Под общей ред. Э. Либберта. – М.: Мир, 1982
5. Рис, Дж., Урри, Л., Кейн, М., Вассерман, С., Минорски, П., Джексон, Р. Биология Campbell в трёх томах, том 1. Химия жизни. Клетка. Генетика. Пер. с англ. – СПб.: «Диалектика». 2021
6. Рис, Дж., Урри, Л., Кейн, М., Вассерман, С., Минорски, П., Джексон, Р. Биология Campbell в трёх томах, том 2. Механизмы эволюции.Эволюция и биоразнообразие. Растительные формы жизни. Пер. с англ. – СПб.: «Диалектика». 2021
7. А.А. Слюсарев. Биология с общей генетикой – М.: Медицина, 1970
8. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология: в 3-х т. Т. 3: Пер. с англ./ Под ред. Р. Сопера – 3-е изд., - М.: Мир, 2001