Редкое генетическое заболевание приводит к тому, что дети не могут полноценно дышать во сне или не дышат совсем.
Каждую осень в мире отмечается День осведомленности о синдроме проклятия Ундины — врожденном центральном гиповентиляционном синдроме (англ. congenital central hypoventilation syndrome, CCHS), при котором дети во время сна перестают дышать или дышат недостаточно. Это может привести к смерти или нарушить развитие мозга из-за нехватки кислорода. О том, как живут эти дети, от чего зависит тяжесть заболевания и как можно справиться с его основными симптомами, рассказала руководитель Ассоциации CCHS Russia Мария Калинина.
— Мария, как проявляется синдром и почему возникают нарушения дыхания?
— Синдром CCHS вызван генетическим нарушением работы вегетативной нервной системы. Вегетативная дисфункция может проявляться сбоями в работе разных органов, но наиболее опасными и жизнеугрожающими являются именно нарушения дыхания — они влияют на работу мозга и сердца.
— Почему возникают нарушения дыхания?
— Один из участков мозга во время сна перестает подавать сигналы диафрагме, чтобы она сокращалась. Это приводит к тому, что человек перестает дышать во сне или дышит недостаточно, в самых тяжелых случаях это происходит не только ночью, но и днем. Для поддержания функции дыхания всем пациентам требуется аппарат искусственной вентиляции легких (ИВЛ). Он может подключаться неинвазивно, через маску, а может — через специальную трубочку в горле, трахеостому.
— Когда назначают поддержку дыхания через маску, а когда — через трахеостому?
— Это зависит от индивидуальных особенностей пациента: выраженности симптомов (которые, в свою очередь, зависят от тяжести мутации, то есть от количества «лишних» аланиновых повторов в гене РНОХ2В, чем их больше, тем более выражены симптомы), возраста, проходимости дыхательных путей и других факторов. Маска легче в уходе, не требует санации, с ней ребенок меньше подвержен инфекциям. С другой стороны, ребенок раннего возраста может бояться надевать на лицо маску с потоком воздуха, в случае экстренной ситуации может быть затруднительно немедленно начать вентиляцию.
Также существует третий альтернативный метод вентиляции — стимулятор диафрагмального нерва. Это специальная система, состоящая из электродов, которые хирургически присоединяются к диафрагмальным нервам и соединяются с приемником, имплантируемым под кожу в области грудной клетки. Прибор посылает электрические заряды к мышцам диафрагмы, и она начинает сокращаться, заставляя ребенка делать вдохи. Также в систему входит внешний передатчик и антенны, их нужно включать на каждый сон.
— Какой из этих типов вентиляции самый эффективный и безопасный для ребенка?
— У всех типов вентиляции есть как плюсы, так и минусы. Многие родители относятся к установке стимулятора диафрагмальных нервов как к панацее или волшебной палочке, которая избавит от всех проблем, связанных с синдромом. На самом деле, это всего лишь один из трех типов вентиляции. Действительно, он несколько проще в обращении по сравнению с аппаратом ИВЛ, его внешний блок небольшого размера, во многих случаях его установка позволяет удалить трахеостому. Но у этого метода есть и свои недостатки. Во-первых, для установки стимулятора требуется операция с определенными рисками. Условием для использования стимулятора является хорошее состояние дыхательных путей, возраст старше двух лет. Также необходимо понимать, что в дальнейшем придется приобретать дорогостоящие расходные материалы (антенны), которые пока не входят ни в один из перечней бесплатной медицинской помощи. Чтобы получить их от государства, нужно проделать большой путь.
Как и при использовании ИВЛ, при использовании стимулятора диафрагмального нерва нельзя отказываться от мониторинга сатурации (показателя насыщения крови кислородом) во время сна. Независимо от выбранного метода вентиляции на ночь ребенку на палец надевается пульсоксиметр, который издает сигнал в случае падения уровня кислорода в крови. Это может произойти при выходе оборудования из строя или в случае болезни ребенка, когда обычный режим работы ИВЛ не поможет насытить кровь кислородом.
— Сколько семей состоит в российской Ассоциации CCHS, из каких они регионов?
— 54 семьи по всей России. Больше всего пациентов в Москве, Московской области, Санкт-Петербурге. Но есть пациенты и в других более удаленных регионах: Якутии, Поволжье. Все они разного возраста: от новорожденных детей до подростков.
— Как заболевание повлияло на их жизнь и здоровье?
— Качество жизни и тяжесть симптомов зависят от многих факторов: как быстро диагностировали синдром, не вызвала ли гипоксия в начале жизни тяжелых последствий для мозга, как долго ребенок находился в реанимации и так далее.
«У нас есть дети, которые ходят в обычный детский сад и школу, хорошо учатся, занимаются горными лыжами, фигурным катанием, рисованием. Но, к сожалению, есть и дети, которым требуется специальный уход».
Мария Калинина Руководитель Ассоциации CCHS Russia
Все же большинство пациентов нуждаются в наблюдении разных специалистов, занятиях с логопедом, в необходимости проходить ежегодное обследование.
— Какую помощь этим детям оказывает государство? Какие у них есть социальные гарантии?
— У всех пациентов с синдромом Ундины есть статус инвалида. Он положен при таком заболевании, потому что степень ограничения довольно высокая. Для того, чтобы получить право на обеспечение аппаратом ИВЛ, пульсоксиметром и другими изделиями, необходимо признать пациента нуждающимся в паллиативной помощи. Это осуществляется через протокол врачебной комиссии, после чего пациент поступает под опеку региональной паллиативной службы, и она обеспечивает этого пациента всем необходимым. В идеале это выглядит так, но на практике часто возникают сложности с получением расходных материалов и медицинских изделий для использования на дому. Вероятно, они связаны с финансированием паллиативных служб.
Врожденный центральный гиповентиляционный синдром входит в перечень фонда «Круг добра», который закупает для детей стимулятор диафрагмального нерва. Но, к сожалению, закупка антенн пока не входит в перечень поддержки. После операции пациент обеспечивается комплектом антенн на два года, а дальше эту проблему нужно решать самостоятельно: оформить протокол врачебной комиссии о необходимости данного медицинского оборудования по жизненным показаниям и далее через Министерство здравоохранения добиваться их выдачи.
— С какими еще трудностями сталкиваются родители детей с синдромом CCHS?
— Часто родителей не допускают к ребенку, когда он попадает в реанимацию. А поскольку в связи с редкостью этого синдрома не все врачи знакомы с особенностями ведения таких детей, тревоги родителей обоснованы.
Также родители очень надеются, что когда-нибудь государство сможет предоставить им обученную няню, которая умела бы обращаться с аппаратом ИВЛ и по ночам следить за показаниями пульсоксиметра, который показывает параметры сатурации и издает сигнал, когда она падает. Необходимость держать это под контролем очень сказывается на сне и отдыхе родителей.
— В каких медицинских учреждениях могут помочь детям с синдром Ундины?
— В нашей стране на синдроме специализируются два медицинских центра: НМИЦ им. В. А. Алмазова в Санкт-Петербурге и НПЦ специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого в Москве. Они много лет наблюдают за нашими пациентами. Обычно наблюдаемся один раз в год, пациенты с более тяжелыми мутациями — два раза в год.
Обследования включают УЗИ всего организма, полисомнографию и корректировку параметров ИВЛ согласно возрасту, чтобы не допустить как гиповентиляции, когда организм накапливает углекислый газ, так и гипервентиляции, когда углекислого газа слишком мало. Оба состояния очень негативно влияют на мозг, но второе может быть даже более опасно. Также необходимы осмотры офтальмолога, невролога, кардиолога, реабилитолога, ЛОР-врача, челюстно-лицевого хирурга. У 20% пациентов также имеется нарушение иннервации кишечника — болезнь Гиршпрунга, в этом случае необходима операция и наблюдение хирурга. Также оба этих медицинских центра проводят операции по установке стимулятора диафрагмального нерва.
— Поддерживаете ли вы связь с Международной ассоциацией по синдрому Ундины? Отличаются ли принципы ухода за такими детьми и их интеграция в общество за рубежом?
— Эта организация объединяет пациентов по всему миру, в настоящее время их около 1500. В западных странах, в частности США, практически при любой мутации, связанной с синдромом, сразу ставят трахеостому, так как она считается наиболее безопасным видом вентиляции. Но при этом дети с трахеостомами без проблем ходят в детский сад, посещают мероприятия, то есть являются полноценными членами общества. Обычно их сопровождает медсестра или специальный тьютор. В России ребенка с трахеостомой обычно не берут в детский сад.
— Пожалуйста, посоветуйте, как родителям детей с синдромом Ундины перестать жить в постоянной тревоге за здоровье ребенка?
— Для этого необходимо окружить себя поддержкой — довериться врачам, которые знакомы с таким редким диагнозом, найти источник качественной информации и общаться с родительским сообществом, где можно не только получить ответ на свой вопрос, но и опереться на дружеское плечо.
Важно понимать, что синдром не определяет жизнь ребенка, это всего лишь особенность, с которой можно и нужно научиться жить. Ребенок гораздо больше этого заболевания — он так же талантлив как любой другой, так же нуждается в любви и заботе. И мы, как родители, можем дать ему счастливое детство.
Беседовала Татьяна Булыгина