В современном мире очень многие проблемы, касающиеся здоровья, в том числе и репродуктивного, решаемы. Когда я тридцать лет назад училась в институте наш профессор акушер-гинеколог говорил: “Если у женщины есть матка, она может иметь детей! ” Сейчас эти возможности стали гораздо шире. Я не говорю о ситуациях, когда в семье имелся высокий риск рождения ребенка с генетической патологией. Порой планирование беременности в такой семье было подобно игре в рулетку - повезет- не повезет. Методы подготовки к здоровой беременности и диагностики до рождения были значительно ограничены.
Доброго времени суток, мои дорогие подписчики
Сегодня поделюсь с вами историей, которая была в моей практике около 5 лет назад. Медицина плода и генетика в то время уже развивались семимильнымии шагами.
Ко мне на исследование направили пациентку. Пациентка была осмотрена, и нужно было получить второе мнение. Это был первый скрининг, самый значимый - в этом время исключаются грубые патологии.
К сожалению, диагноз аномалии развития с плохим прогнозом для жизни у малыша подтвердился. К несчастью, эту беременность не удалось сохранить.
Спустя два года эта женщина пришла ко мне с новой беременностью, я ставлю датчик и вижу ту же самую картину. Я была в шоке! А что уж говорить о несчастной семье.
В большинстве случаев, такие аномалии - нельзя связать с какой-либо причиной. Есть так называемый популяционных (природный риск). Таким образом, от такого риска никто не застрахован. Проблема может возникнуть у здоровых родителей, уже имеющих здоровых детей....
В нашей истории было очевидно, что это не случайность и необходимо специальное дообследование.
Я направила пациентку к генетику. В результате выявили мутацию у обоих родителя по этой же патологии! Исключительная редкость. Ведь родители были здоровы, однако "носили" эти гены и, встретившись, передали потомству заболевание.
В такой ситуации спасает ЭКО и последующий генетический анализ эмбрионов. Это делается для того, чтобы выбрать и подсадить маме здорового малыша.
Все получилось! И через девять месяцев родился здоровый малыш! Так завершилась эта невероятная история для меня. А у родителей и малыша началась своя прекрасная история! И пусть она будет счастливой!
Никогда не отчаивайтесь и не теряйте надежду!
