Исследователи из КНР обнаружили мутацию, вызывающую преждевременную недостаточность яичников. По их словам, она может быть главной причиной женского бесплодия.
Бесплодие — заболевание мужской или женской репродуктивной системы, определяемое как отсутствие беременности в течение года и более, несмотря на регулярную половую жизнь без предохранения от беременности. Эта патология затрагивает примерно 48 миллионов пар во всем мире. До 3,7% женщин страдают бесплодием из-за преждевременной недостаточности яичников (ПНЯ) — это снижение запасов фолликулов и синтеза половых гормонов, возникающее у женщин младше 40 лет.
По статистике, 30% случаев ПНЯ обусловлены различными генетическими причинами. Одна из них связана с изменениями в гене Eif4enif1.
Ученые из Университета Цинхуа в Китае решили воспроизвести мутацию у мышей, чтобы понять, как она влияет на бесплодие у женщин. Результаты опубликовали в журнале Development.
В организм грызунов вносили изменения с помощью технологии генного редактирования, или «генетических ножниц» CRISPR. Затем ученые сравнили их фертильность с фертильностью мышей, ДНК которых не редактировали. Во время экспериментов оказалось, что мутации в гене Eif4enif1 влияют на яйцеклетки из-за неправильной работы митохондрий.
Ученые установили, что среднее количество фолликулов (структурная единица яичника, состоящая из яйцеклетки в зачаточном состоянии), где содержатся ооциты, снизилось примерно на 40% у старых и генетически модифицированных мышей. Среднее число мышат в каждом помете сократилось на 33%.
Исследователи также изучили яйцеклетки под микроскопом. Они заметили, что митохондрии, которые обычно равномерно распределены по яйцу, оказались сгруппированными. До этого никакой связи между геном Eif4enif1 и митохондриями ученые не замечали. По мнению авторов новой научной работы, если у людей с бесплодием наблюдаются те же дефекты, то восстановление правильного поведения митохондрий должно улучшить фертильность.
Ранее китайские ученые сообщили, что женщины, проживающие в более неблагополучных по качеству атмосферного воздуха районах, имеют на 20% больший риск бесплодия по сравнению с теми, кто живет в относительно благоприятной среде.