Историю Василисы Поляковой (2 года) с Синдромом Пьера Робена рассказывает мама Светлана Сергеевна:
У нас с мужем шестеро детей. Все свои, родные и здоровые. Василиса стала нашим последним запланированным ребенком. Эта беременность была у меня, можно сказать, самой ответственной: все обследования были сделаны вовремя, все скрининги проведены.
Одним словом, на роды я шла уверенно и спокойно. Рожала я, как и раньше, сама. Мне показали малышку, и я увидела, что щечки ее слишком большие. Подумала, может, какой-то отек?
Врач и акушерка засуетились, срочно вызвали в родовой бокс педиатра и я поняла: что-то пошло не так. Через 10 минут дочку уже осматривал педиатр, врачи заговорили о пороке нижней челюсти.
А у меня самой нижняя челюсть маленькая. Но о пороке никто никогда не говорил. Это была, скорее, моя особенность и проблема для стоматологов. А тут врачи говорили о конкретной и очень редкой патологии у дочери, предположили у нее редкое генетическое заболевание, которое потребует подтверждений.
Я была растеряна. Впервые я столкнулась с тем, с чем раньше не встречалась. Хорошо, муж поддержал: «Не бойся, мы справимся, – убежденно сказал он, – у нас в стране – лучшая медицина!». Муж работал на «Скорой помощи» и абсолютно доверял нашим врачам. Эта уверенность передалась и мне.
Мы решили провести Василисе полногеномное секвенирование, которое дает развернутую генетическую информацию. Но в госпрограммы такое исследование не входит, стоит достаточно дорого, нам пришлось просить помощи у благотворителей. Секвенирование решили проводить в Медико-генетическом научном центре им. академика Бочкова.
Пока шли сборы, мы находились с Василисой дома. Дышала дочь плохо с самого рождения – всегда запрокидывала голову, а тут мы заметили, что ей стало совсем плохо, она едва дышала.
Мы прыгнули в машину и, как угорелые, помчались в Морозовскую больницу. Успели вовремя: через сутки Василиса совсем перестала самостоятельно дышать и попала в реанимацию на 2 месяца. Для поддержания жизни ей поставили трахеостому и гастростому. Она лежала маленькая, вся в трубках, и сердце мое рвалось на части.
Врачи тогда спасли Василису, нормализовали ее жизнедеятельность. Со строгими медицинскими предписаниями нас выписали домой под Новый год, 31 декабря.
Помню, что ехали мы домой молча. Муж сказал, что о делах будем говорить на свежую голову, потому что выписка из больницы была сложной и все мы были измотаны.
Вердикт в итоге был таким: синдром Пьера Робена. Пройдя с десяток врачебных консультаций, мы уже не сомневались, что речь пойдет о хирургическом вмешательстве. Финальная консультация была у профессора Андрея Вячеславовича Лопатина. «Да, это 100-процентная хирургия!» – сказал Андрей Вячеславович, как только увидел нашу Василису. Осмотрев нашу малышку, он подробно рассказал о заболевании, с которым мы впервые столкнулись, и государственном фонде «Круг добра», который может помочь в закупке необходимого Василисе накостного дистракционного аппарата, сделанного по индивидуальному чертежу, с учетом всех деталей челюсти дочери.
Мы вышли от врача, полные надежд. Еще раз прочитали в интернете о деятельности государственного фонда и его возможностях. Оценили масштаб новой государственной помощи. Остальное было, что называется, техническими вопросами.
Летом 2022 года мы оформили заявление на портале Госуслуг, установку дистракционного аппарата наметили в Российской детской клинической больнице (РДКБ). А потом мы узнали, что Василиса будет в числе первых российских детей, которой поставят индивидуальный дистрактор благодаря государственной помощи, то есть через Фонд «Круг добра».
Перед началом операции наши врачи подробно рассказали о ходе предстоящей операции и ее перспективах. Мы стали ждать, когда нас вызовут в Москву. А за день до этого, в дом пришло горе: отдавая долг Родине, погиб наш сын… Остальные события я помню плохо. Помню только, что Василиса своим жизнелюбием постоянно приводила мое материнское сознание в чувство, словно тормошила, чтобы душа моя не замерзла от горя.
Я сидела с ней в палате, обнимала ее и зарывалась головой в ее мягкие пушистые волосы. Нужно было держаться. В семье оставалось еще пятеро детей. Самая взрослая дочь помогала нашему папе, который остался дома на хозяйстве. Он примчался ко мне в день операции Василисы, чтобы вместе ждать ее окончания. Мы сидели, держась за руки, 3,5 часа – всё время, пока длилась операция.
Учитывая сложность случая, в операционной был не один, а три опытных врача: челюстно-лицевой хирург Бальченко Алексей Вячеславович, руководитель центра «Хирургия головы и шеи» профессор Андрей Вячеславович Лопатин и доктор медицинских наук, заведующий отделением челюстно-лицевой хирургии Александр Юрьевич Кугушев. Операция прошла успешно. Так нам сказали врачи. И я впервые за эти тяжелые дни улыбнулась…
Сейчас Василиса учится самостоятельно есть с ложки. Она стала полноценно дышать, она активна и очень жизнерадостна. Как все девочки, крутится перед зеркалом, кокетничает и улыбается отражению. Она себе очень нравится!
Если лечащие врачи РДКБ будут не против, то в ближайшее время нам снимут гастростому: похоже, Василисе она больше не нужна. Под наблюдением врачей мы осторожно подкармливаем дочь фруктовыми и овощными пюрешками, открывая для себя прелесть самостоятельного питания.
Она всегда находит себе занятия, быстро обучается всему новому и всегда улыбается людям. Врачи ее любят, а братья и сестры обожают. Она в семье наша главная баловница, так много пережившая за столь короткий срок.
Сейчас, когда операция позади, у меня нет никаких сомнений в том, что наша Василиса отвоюет свое счастье, потому что она слишком любит жизнь и потому что столько людей вокруг дарят ей внимание и заботу. Благодарю всех, кто остается с нами рядом!
Отдельное спасибо – нашим дорогим врачам и президентскому фонду «Круг добра», который оказывает такую мощную помощь нашим детям.
Историю комментирует руководитель Центра «Хирургия головы и шеи» Российской детской клинической больницы Минздрава России, профессор, доктор медицинских наук Андрей Вячеславович Лопатин:
«Василиса – первая пациентка с синдромом Пьера Робена, которая получила первый накостный дистракционный аппарат, закупленный государственным фондом «Круг добра». Важно, что такое эффективное технологичное лечение теперь доступно пациентам в нашей стране и оплачивается государством.
Пьер Робен – заболевание редкое и сложное, выражается в недоразвитости челюсти и наличием расщелины, как механизма дыхания. В зависимости от степени поражения, дети с такой патологией нуждаются в хирургической коррекции с помощью дистракционных аппаратов. Главная его функция — увеличение челюсти, восстановление функции дыхания и жевания.
Такие дистракторы способствуют растяжению челюсти до 2 сантиметров. В течение примерно 20 дней после его установки пациенты находятся у нас в отделении под наблюдением и каждый день, с помощью вытяжного механизма, дистрактор растягивается на 1 мм.
Самое главное, что такие дети после установки накостных дистракторов начинают самостоятельно дышать, принимать пищу и, таким образом, получают реальный шанс на улучшение качества своей жизни».