НМСН - генетически и клинически гетерогенная большая группа наследственных заболеваний, проявляющихся распространенным поражением периферических нервов. НМСН являются не только самым частым наследственным заболеванием нервной системы, но и одним из самых частых наследственных заболевания человека (возникает с частотой примерно 1 случай на 2500 человек!).
Чаще заболевание развивается в детском и подростковом возрасте, на 1-м, 2-м десятилетии жизни, но может впервые проявиться в любом возрасте. Мужчины страдают от этого вида невропатии несколько чаще.
Заболевание обусловлено мутацией в одном каком-либо гене, наиболее часто - дупликацией участка короткого плеча 17 хромосомы, на котором располагается ген PMP22, кодирующий периферический миелиновый белок (в 60 – 70% случаев). В настоящее время выделено около 80 генов, связанных с НМСН.
Особенности клинической картины:
- развивается относительно симметричная, медленно прогрессирующая мышечная слабость и атрофия нижних, а затем и верхних конечностей;
- заболевание преимущественно поражает дистальные отделы конечностей – стопы, голени, позже кисти;
- в начале заболевания пациенты могут испытывать быструю утомляемость в ногах, особенно при длительном стоянии, боли в стопах при стоянии, вынуждающие «переминаться» с ноги на ногу, болезненные судороги (крампи) в икроножных мышцах;
- изменяется форма ног: пальцев («когтистые», «молоткообразные»), стоп («полые стопы» с высоким подъемом), голеней («перевернутые бутылки», «ноги аиста»);
- нарушается ходьба («петушиная» походка, «штампующая» походка);
- нарушается чувствительность, развивается онемение кожи стоп и голеней; стопы могут выглядеть несколько отечными, синюшными
В диагностике, помимо неврологического осмотра, важное значение имеют стимуляционная электронейромиография (ЭНМГ) и генетический анализ. При необходимости дифференциальной диагностики с другими полинейропатиями обследование может расширяться (игольчатая электромиографи, УЗИ периферических нервов, МРТ мышц, лабораторные анализы).
Стимуляционная ЭНМГ позволяет установить диагноз полинейропатии и ее форму: демиелинизирующую, аксональную или промежуточную.
При установлении клинически диагноза болезни Шарко-Мари-Тута необходима консультация генетика.
Лечение
Специфическая терапия болезни Шарко-Мари-Тута, способная полностью прекратить прогрессирование болезни, в настоящее время отсутствует.
Применяются:
- лечебная физкультура
- массаж
- электростимуляция паретичных мышц
- ортезирование
- в ряде случаев – хирургическое лечение деформаций
- с целью улучшения проведения по нервам применяются курсы витаминов группы В, антихолинэстеразных препаратов
- препараты витамина D и кальций используются для профилактики переломов
- с целью профилактики крампи используются миорелаксанты и антиконвульсанты
Прогноз для жизни благоприятный, но заболевание является инвалидизирующим, причем скорость прогрессирования зависит от многих факторов и может быть различной даже среди больных в одной семье. Большинство пациентов утрачивают способность ходить через 15-20 лет после появления первых симптомов, однако у ряда больных способность к самостоятельному передвижению и самообслуживанию сохраняется до старости.
Запись на приём к специалистам Центра по телефону 8-495-280-3550 или в мессенджере https://t.me/Centr_mozga