Китайские ученые впервые успешно редактировали «связанный» с аутизмом ген

Исследователи из Шанхая разработали уникальную систему редактирования генома, с помощью которой удалось успешно модифицировать ДНК мышей с мутацией, аналогичной той, которая встречается у людей с расстройством аутистического спектра (РАС), пишет South China Morning Post (SCMP) cо ссылкой на опубликованную учеными научную статью.

В статье говорится, что для исследований были выведены специальные мыши с мутацией в гене MEF2C, который, по их словам, «сильно связан» с этим расстройством. Так, мутации в этом гене вызывают нарушения развития, проблемы с речью, повторяющееся поведение и эпилепсию.

Разработанную систему редактирования гена MEF2C назвали AeCBE. Как отмечают авторы исследования, у получивших специальную инъекцию мышей зарегистрировали снижение поведения, связанного с РАС. Ученые подчеркнули, что потенциальный метод лечения может быть использован не только для пациентов с РАС, но и для других генетических нарушений нервного развития.

РАС — это не болезнь, а расстройство развития. Главное отличие в том, что у болезни есть начало, период протекания и окончание. РАС не заразен, аутизмом нельзя «заболеть» — он есть у человека с рождения.

По данным Центра по контролю заболеваниями США, РАС встречается у каждого 36-го ребенка, родившегося в этой стране. Статистика ВОЗ утверждает, что болезнь выявляют у каждого 160-го ребенка.

Профессор Восточно-Китайского педагогического университета рассказал SCMP, что это первое эффективное лечение мышей с мутациями, связанными с РАС. По его словам, инъекция должна была попасть прямо в мозг мыши, поэтому ученым было необходимо научиться безопасно взаимодействовать с гематоэнцефалическим барьером — группой клеток, регулирующих поступление чужеродных молекул в мозг.

Как пишет SCMP, изучая клетки мозга мышей, исследователи обнаружили, что AeCBE смогла «выполнить ремонт» по всему мозгу с точностью около 20%, чего было достаточно, чтобы повысить уровень белка MEF2C. «Лечение успешно восстановило уровень белка MEF2C в нескольких областях мозга и обратило вспять поведенческие отклонения у мышей с мутацией MEF2C», — говорится в статье.

Точная причина возникновения РАС неизвестна, но считается, что 80–90% случаев обусловлены генетической предрасположенностью. Уже найдено более 100 генов, которые ученые связывают с возникновением аутизма. Но есть и факторы окружающей среды, которые тоже могут вносить вклад в формирование у ребенка этого расстройства. Например, воспаление в организме матери во время беременности связывают с увеличением риска РАС у ребенка. Оно может возникнуть из-за хронических заболеваний: артрита, волчанки или диабета, а также быть спровоцированным ожирением из-за цитокинов, которые проникают через гематоэнцефалический барьер и атакуют нейронные сети.

Некоторые люди, которым в детстве ставили диагноз РАС, перерастают его, достигая «оптимального исхода». Этот термин ввела Дебора Файн, профессор психологии Коннектикутского университета в Сторрсе. В 2013 году она проводила исследования с участием 34 человек с диагностированным аутизмом. В 2016 году ученые рассмотрели случаи «оптимальных исходов» и сделали вывод, что говорить о потере диагноза можно только при условии ранней его постановки. Не меньшую роль играет своевременное интенсивное поведенческое вмешательство. Большая часть людей с аутизмом сохраняет симптомы, характерные для диагноза, и нуждается в терапии и поддержке на протяжении всей жизни.

Читайте также:
Эксперты оценили уровень потерь ВВП России из-за дефицита кадров
Wildberries рассказал о первых осужденных за хищение ₽385 млн
SuperJob зафиксировал кадровый голод в 85% компаний России