Юля поступила к нам, в отделение патологии беременности, уже на доношенном сроке.
Юная первородящая - ей было всего 16 лет.
Я осматривала её при поступлении, собирала анамнез. В направлении из женской консультации помимо прочих диагнозов было указано: "Синдром Эдвардса". И приписка - "пренатальный консилиум проведён, от прерывания беременности отказалась".
С пациентками, чья беременность протекает с осложнеиями, общаться часто нелегко. А тут ещё и несовершеннолетняя девочка, сама ребёнок по сути.
После выяснения каких-то общих моментов перехожу к пункту "течение беременности".
-Да у меня все нормально было. Только вот после прокола живота сказали, что ребёночек не совсем здоров.
-А что не так со здоровьем ребёночка?
-Ну там сказали, что шея у него будет короткая. Голова маленькая, пальчики дополнительные.
-И все?
-Про хромосомы ещё что-то говорили, что надо прерывать. Но я отказалась, испугалась.
Как выяснилось, диагноз Юле поставили ещё в 12 недель. Она пришла на первый скрининг. УЗИ не показало никаких отклонений, а вот по крови выпал высокий риск трисомии по 18 хромосоме. Девочку отправили на инвазивную пренатальную диагностику: забор клеток хориона, чтобы подтвердить или опровергнуть хромосомные аномалии.
Генетики синдром подтвердили. После чего Юлю пригласили на пренатальный консилиум вместе с мамой для решения вопроса о дальнейшем ведении беременности.
Рассказали о заболевании, его течении, особенностях и неизлечимости. Лечащий врач уже приготовил бумаги с согласием на прерывание беременности по медицинским показаниям. Но...
Юля категорически отказалась прерывать беременность. Несмотря на все доводы врачей. Несмотря на мнение, позицию, уговоры и слезы мамы.
Просто через 2 недели должна была состояться свадьба. А какое тут гуляние, если беременности не будет?
Юля весьма ожидаемо опасалась, что благоверный её бросит, если узнает, что беременности больше нет. Но и говорить будущему мужу о диагнозе Юля тоже не спешила.
Беременность не прервали. Слово пациентки здесь - закон. После второго скрининга в диагнозе еще появилась микроцефалия и порок сердца. Юля и тут отказалась от прерывания.
В положенный срок у Юли начинаются схватки. Показаний для проведения кесарева сечения не было, плод по своим размерам вполне соответствовал размерам таза матери.
Этот ребёнок погиб в родах. У него действительно была короткая шея, дополнительные пальчики и маленькая голова. А патологоанатомы при вскрытии подтвердят все ультразвуковые диагнозы и найдут ещё изменения во внутренних органах. В конечном счёте в отчёте будет указано: "Множественные пороки развития плода. Синдром Эдвардса."
P.s.: развелись супруги через 3 месяца после родов.