Синдром Клайнфельтера - это хромосомная патология, которая обусловлена наличием в мужском кариотипе одной или нескольких дополнительных женских половых хромосом (не менее двух Х-хромосом и одна Y-хромосома).
Синдром характеризуется:
〰️ неглубоким снижением интеллекта;
〰️ бесплодием;
〰️ гинекомастией;
〰️ маленькими размерами тестикул и т.д.
Синдром Клайнфельтера встречается с частотой 1 случай на 850-1000 новорожденных мальчиков.
⚠️Среди возможных ПРИЧИН рассматриваются:
- вирусные инфекции,
- поздняя беременность,
- неполноценность регуляторных механизмов материнской и отцовской иммунной системы.
СИМПТОМЫ:
▫️В раннем возрасте - частая заболеваемость ОРВИ, бронхитом, пневмониями.
▫️ Отставание в моторном развитии. Дети позднее начинают держать головку, сидеть, стоять, ходить.
▫️Задержка речевого развития.
▫️ В возрасте 5-8 лет мальчики отличаются высоким ростом, диспропорциональным телосложением (длинными конечностями, высокой талией).
▫️В допубертатном возрасте может обнаруживаться одно или двусторонний крипторхизм.
▫️Умственная отсталость умеренной степени.
▫️Трудности установления контакта со сверстниками.
▫️В препубертатном и пубертатном периодах проявляется евнухоидный тип телосложения, позднее появление вторичных половых признаков, гипоплазия яичек, малый половой член, гинекомастия.
▫️В постпубертатном периоде наблюдается отсутствие или скудный рост волос на лице и в подмышечных впадинах, оволосение на лобке по женскому типу.
📌Синдром может быть обнаружен еще на этапе беременности при проведении грамотной инвазивной пренатальной диагностики.
Постнатальная диагностика проводится эндокринологами, андрологами и генетиками.
💊 ЛЕЧЕНИЕ
Полностью излечиться, к сожалению, невозможно.
Необходимы:
- Профилактика инфекционных заболеваний, закаливание, коррекция нарушений речи с помощью логопеда.
- Психотерапия - для повышения трудоспособности и социальной адаптации.
- Пожизненная заместительная терапия половыми гормонами начинается с подросткового возраста.
Запишитесь на прием у лучшим специалистам Москвы по ☎️:
+ 7(495) 150-60-17
+ 7(495) 150-60-75
