Хронический миелолейкоз (ХМЛ) – миелопролиферативное заболевание системы кроветворения, характеризующееся неконтролируемым ростом лейкоцитов.
Этиология и патогенез
Причины возникновения ХМЛ неизвестны. В 95% случаев выявляется хромосомная аномалия Филадельфийская хромосома, возникающая в результате реципрокной транслокации между 9 и 22 хромосомами. Это приводит к образованию патологического гена BCR-ABL, кодирующего аномальный белок, стимулирующий пролиферацию миелоидных клеток.
Эпидемиология
Ежегодно регистрируется 1-2 случая ХМЛ на 100 000 населения. Чаще болеют лица в возрасте 50-60 лет. Мужчины и женщины поражаются одинаково часто.
Клиническая картина
Для ХМЛ характерны 3 фазы:
1. Хроническая фаза – слабость, снижение массы тела, увеличение селезенки. В крови – лейкоцитоз со сдвигом формулы влево.
2. Фаза акселерации – нарастание симптомов, увеличение селезенки, прогрессирующий лейкоцитоз.
3. Бластный криз – лихорадка, кровотечения, выраженная слабость, бласты в крови.
Диагностика
- Общий анализ крови.
- Биохимический анализ крови.
- Миелограмма.
- Цитогенетическое исследование.
- Определение белка BCR-ABL.
Лечение
- Таргетная терапия тирозинкиназными ингибиторами (иматиниб, нилотиниб).
- Интерферонотерапия.
- Трансплантация костного мозга.
- Химиотерапия в бластной фазе.
Прогноз
При своевременно начатом лечении 5-летняя выживаемость достигает 80-90%. Определяющими факторами являются фаза заболевания и ответ на терапию тирозинкиназными ингибиторами.
Таким образом, современная терапия позволяет эффективно контролировать течение ХМЛ в течение многих лет. Однако развитие бластного криза остается грозным осложнением.