Ларисе на момент четвёртой беременности было 38 лет. Если знать, что средний возраст при рождении первенца в России неумолимо движется к 30, то 38 для второго ребёнка кажется вполне себе адекватным.
Анамнез у Ларисы тоже был вполне обычный: роды в 26 лет, потом пара абортов. В 38 снова беременна, уже планово и желанно.
После проведения УЗИ на первом скрининге женщина попадает ко мне. Учитывая риски по возрасту (после 35 лет у всех женщин возрастает риск хромосомной патологии почти в 2 раза), рекомендую ей консультацию генетика. По УЗИ никаких отклонений нет, поэтому планируем посещение врача уже с результатами биохимического скрининга и рисками по синдромам.
Через 3 дня приходят результаты анализа. Высоких рисков нет ни по одной трисомии. Однако по синдрому Дауна риск пороговый - 1:231. Что это означает? По сути, что есть 1 шанс из 231, что плод болен. Однако риск не равно заболевание. Я знаю случаи, когда в случае выпадения риска 1:2 после дополнительных обследований выяснялось, что плод здоров.
Опять же - по УЗИ нет отклонений. Поэтому генетик предлагает провести диагностику. К бесплатной инвазивной (именуемой как "прокол") абсолютных показаний нет, но и женщина от неё отказывается категорически - боится.
А неинвазивная в большинстве регионов платная. Результаты из нашего региона направляют в Питер, стоит все это удовольствие 25-28 тысяч. И Лариса... пишет отказ. "Критического ничего ведь? Ничего. У нас нет лишних 25 тысяч."
Генетик, как могла, объяснила, что определённый риск есть, но Лариса махнула рукой: "Дождёмся второго УЗИ."
Второй скрининг никаких отклонений не показывает. Делали упор и на сердце, и на возможную гипоплазию (уменьшение) костей носа - но нет, все в пределах нормы.
После УЗИ Лариса попадает уже к другому акушеру-гинекологу. У нас несколько специалистов и посменная работа, поэтому нет никаких гарантий, что женщина после первого и второго исследований попадёт к одному и тому же гинекологу.
Однако ведение беременных одинаково. Акушер-гинеколог, к которому Лариса попадает после второго УЗИ, видит результаты скрининга и направляет женщину к генетику - снова. Генетик принимает беременную и снова предлагает неинвазивный пренатальный тест. Потому что срок 19 недель и ещё можно будет прервать беременность по медицинским показаниям. Женщина снова говорит, что по УЗИ все хорошо, а на всякие перестраховки денег лишних нет. Генетик берет письменный отказ, весьма стандартный: о возможных последствиях отказа предупреждена (в том числе, рождение ребёнка с синдромом Дауна), все непонятные термины объяснены в доступной для меня форме. Претензий к медицинским работникам не имею.
Хозяин - барин. Документация оформлена, женщина уходит.
Приблизительно через 5 месяцев, в сроке 38 недель Лариса самостоятельно, без осложнений рожает мальчика. Неонатолог долго его осматривает, потом почему-то спрашивает у Ларисы про наследственность, про течение беременности и скрининги. И говорит: "У меня есть подозрение, что у вашего ребёнка хромосомное заболевание - синдром Дауна. Но точно сказать смогу только после генетического обследования новорожденного. И нужно будет выполнить УЗИ сердца - если это синдром, то при нем часто встречаются именно пороки сердца."
Для Ларисы новость была как гром среди ясного неба.
Сначала она написала отказ от ребёнка - в тот же день, когда пришло подтверждение болезни. Потом передумала.
Ребёнка они с мужем все-таки забрали. Каких-либо врожденных пороков сердца, кстати, не обнаружили. А после начались разбирательства.
Семья Ларисы то ли хотела найти справедливость, то ли получить какую-то компенсацию.
Насчёт справедливости сказать не могу, но при выяснении всех обстоятельств стало понятно, что шансы на материальную компенсацию нулевые.
УЗИсты предоставили снимки с первого и второго скрининга - там отклонений нет. У нас и у генетиков изъяли амбулаторные карты. Лариса у следователя (было что-то вроде очной ставки с генетиком), правда, пыталась сказать, что не так поняла генетика и вообще, ей никто ничего не объяснил, но... Но следователь показал ей отказ, тот самый: "Все непонятные термины объяснены в доступной для меня форме".
-Ваш отказ?
-Да, я писала.
-Вам были объяснены последствия отказа?
-Да, но у нас не было лишних денег.
-Мы сейчас разбираем вопрос возбуждения уголовного дела по причинению вреда здоровья. Я не нахожу причин для возбуждения дела.
Кончилась эта ситуация ничем. Ходили какие-то слухи, что Лариса все же отказалась от ребёнка, но точных подтверждений этому нет. Надеюсь, что мальчик все же любим и получает всю необходимую медицинскую помощь и реабилитацию независимо от той семьи, где он сейчас находится.