Синдром Жильбера – это генетическое расстройство, характеризующееся нарушением обработки билирубина в печени, что приводит к повышенному содержанию этого пигмента в крови. Он получил название по французскому врачу Анатолю Жильберу, который впервые описал эту кондицию в 1901 году. Причины и генетика Синдром Жильбера обусловлен наличием мутаций в гене UGT1A1, который кодирует фермент, необходимый для обработки билирубина. Этот фермент ответственен за превращение неконъюгированного билирубина (непрямого) в конъюгированный (прямой), что облегчает его выведение из организма через желчные Симптомы Характерные симптомы синдрома Жильбера включают желтуху, которая обычно проявляется в стрессовых ситуациях, голоде, инфекциях или после приема определенных лекарств. Другие признаки могут включать усталость, слабость, дискомфорт в Диагностика и лечение Диагностика обычно основана на анализе уровня билирубина в крови, а также на генетических тестах для выявления мутаций в гене UGT1A1. Сам по с