30 октября отмечается День осведомленности о редкой болезни «мягких костей» — гипофосфатазии.
30 октября отмечается День осведомленности о гипофосфатазии — редком заболевании, которое чаще всего проявляется уже в раннем детстве и без необходимого лечения приводит к тяжелым поражениям костной системы и задержке психомоторного развития.
Гипофосфатазия — генетическое заболевание, связанное с нарушением минерального обмена и приводящее к разрушению костей и зубов. Патология вызвана мутацией в гене ALPL, который отвечает за минеральный баланс и развитие костной ткани. Заболевание поражает 1-50 человек из 300 тысяч, но легкие формы встречаются гораздо чаще.
В зависимости от дебюта и формы заболевания гипофосфатазия может вызывать рахитоподобную деформацию скелета, пиридоксин-зависимые судороги, сложности с дыханием, задержку роста, частые переломы, боли в костях и мышцах, утиную походку, раннее выпадение зубов.
Для лечения гипофосфатазии сегодня применяется ферментозаместительная терапия препаратом асфотаза альфа. Симптоматическая терапия включает витамин B6, обезболивающие препараты, ортопедическую коррекцию ног и рук. Всем больным рекомендуется соблюдать диету с низким содержанием кальция и витамина D.
Для получения дополнительной информации о заболевании, методах его дифференциальной диагностики, вариантах терапии рекомендуем вебинары на портале «Помощь редким»:
В лекции разбираются причины снижения уровня щелочной фосфатазы в крови у здоровых людей, клинические примеры пациентов с гипофосфатазией и здоровых носителей мутации в гене ALPL. Описываются клиническая картина, критерии диагностики и назначения лечения при гипофосфатазии, эффекты терапии. Лекция ориентирована на медицинских специалистов и членов семей пациентов с гипофосфатазией.
В лекции представлены ключевые принципы патогенеза, клинического представления гипофосфатазии в различные возрастные периоды, вопросы диагностики и дифференциальной диагностики этого заболевания, а также основной путь терапевтического лечения. Приведены клинические примеры диагностики и лечения в детском и взрослом возрасте. Лекция будет полезна эндокринологам, терапевтам, врачам общей практики, педиатрам, ортопедам-травматологам, ревматологам и стоматологам.