Здравствуйте, продолжаю рассказ про Ксюшу. Она самая младшая, долгожданная девочка в нашей большой семье. С 4 месячного возраста начали замечать отставание в развитии. Более подробно рассказала в первой статье.
Областные врачи сказали: "Ждать до полутора лет. Должно все наладится или проявятся дополнительные симптомы".
У нас состояние ухудшилось:
* Ксюша стала плохо спать, ночью просыпалась в 3-4 ночи. В 8 засыпала на утренний сон. Уснуть могла только с бутылочкой, соску ни когда не сосала, а бутылку открывала в полгода, но засыпала до года без нее.
* Руки и ноги начали жить "своей жизнью", появились хаотичные взмахи.
* Не могла ходить, плохо держала баланс.
*Кушала в основном еду пробитую через блендер, проблемы с жеванием, глотанием (жидкую пищу не могла проглотить, все выливалось).
*Речи не было.
* Указательного жеста не было.
Общая задержка прогрессировала.
С этим набором в конце мая мы приехали в областную поликоиннику. Невролог, как "бусинки на ниточку" нанизывал наши симптомы, к концу приема предроложил, что у Ксюши синдром Ангельмана. Я обрадовалась: "Наконец то, хоть какое то предположение. Если знаешь диагноз, то уже знаешь с чем и как работать". Но, я не знала насколько это тяжелый диагноз🥺.
Первый про анамнез прочитал муж (начал курить после 8 лет перерыва, до сих пор не бросил). Мы, в это время делали первое ЭЭГ в своей жизни. Пока она спала на кушетке с шапочкой, начала читать я. Слезы душил меня, но я не могла заплакать, произнести хотя бы звук, т.к. доча спала и ни в коем случае я недолжна ее разбудить.
На тот момент, надежда оставалась, вдруг ЭЭГ чистое и у нас все не так печально. Результат процедуры не дают сразу, его надо обработать. После выходных, врач сама мне позвонила и порекомендовала срочно ехать на консультацию к неврологу-эпилептологу, есть изменения в энцефалограмме. Тут меня накрыло, тут я завыла, я поняла, что дочка ни когда не будет "нормальной" и будет зависить от нас всю жизнь. А, жизнь, как известно, невечна и это для меня по сей день главная фобия: "Что будет с ней, когда меня небудет..."
И так, у всех лето, каникулы, а мы в хождении по мукам. Сразу записалась на реабилитацию, онлайн консультацию невролога (которой так и не было, т.к. лето - отпуска), к генетикам.
К последним попали в конце июля (почти 2 месяца ждали вызов). Почему ждали. На консультации врач сказала: "Не сдавать самим ни каких анализов, они их не примут. Сдавать только в ОММ ". Но, приехав на прием, нас отправили в платную контору, которая отправляет анализы в Москву. Еще был вариант съездить в Москву, сдать бесплатно, но билет до туда и обратно стоит столько же, сколько анализ. Мы поехали в Екатеринбургский филиал "Геномеда". Еле надцедили 2 мл крови, заплатили 7000₽ (это не дорого, морально была готова к большей сумме) и поехали ждать результат домой, анализ делается месяц.
В августе нас пригласили на реабилитацию в ЕКПЦ. Там нам пришел результат, что у нас изменения в 15 хромосоме характерые для синдрома Ангельмана. Для меня, это уже не было неожиданностью, с мая по август, я немного свыклась с диагнозом, в глубине души понимала, что это неизбежно. И, мысли у меня начали работать в сторону, как ее развивать, абилитировать, реабилитировать и социализировать. Как сделать ее жизнь лучше❤
