День осведомленности о гипофосфатазии проводят 30 октября. Эта болезнь приводит к задержке в развитии, сложностям с дыханием, судорогам, мышечной слабости, переломам. Как ее диагностировать и лечить, «Парламентской газете» рассказала Нато Вашакмадзе, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний Российского научного центра хирургии имени академика Б.В. Петровского.
Гипофосфатазия — довольно редкое заболевание, пояснила Вашакмадзе. Чаще его диагностируют у детей. Из-за этой орфанной болезни у человека нарушается минерализация костей скелета и зубов. А это приводит к задержке в развитии, сложностям с дыханием, судорогам, мышечной слабости, переломам.
К сожалению, не все педиатры знают о гипофосфатазии, а те, кто знают, боятся диагностировать, посетовала специалист. Она рассказала, что при тяжелых фенотипах дети рождаются со слабой минерализацией костной ткани, у них проблемы с дыханием, почками, судороги.
Также при детских формах заболевания часто наблюдается преждевременное выпадение зубов, рахитоподобная деформация грудной клетки, быстрая утомляемость, задержка физического развития. Насторожить должны частые переломы, боли в костях, нарушение походки, отметила Нато Вашакмадзе.
Основу лечения составляет заместительная ферментная терапия, которая назначается пожизненно. Чем раньше начнется лечение, тем выше его эффективность, и у ребенка появится возможность расти и развиваться нормально, подытожила врач.
Полностью интервью Нато Вашакмадзе «Парламентской газете» читайте здесь