Гипофосфатазию чаще диагностируют у детей. Из-за этой орфанной болезни у человека нарушается минерализация костей скелета и зубов. А это приводит к задержке в развитии, сложностям с дыханием, судорогам, мышечной слабости, переломам. При этом не все педиатры знают о такой болезни, а те, кто знает, боятся диагностировать. Почему так происходит и как лечат этот недуг, «Парламентской газете» рассказала руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний Российского научного центра хирургии имени академика Б. В. Петровского Нато Вашакмадзе.
- Нато Джумберовна, что это за болезнь? Как она проявляется?
- Гипофосфатазия — довольно редкое заболевание, как говорится, не на слуху. Его распространенность варьируется от 1 до 50 случаев на 300 тысяч человек. При этом тяжелые формы встречаются примерно в одном случае на 100-300 тысяч новорожденных, а более легкие — один на 6 тысяч человек. Вызывает болезнь мутация в гене ALPL, что приводит к дефициту щелочной фосфатазы, а из-за этого нарушается минерализация костей скелета и зубов. Поэтому болезнь также называют «мягкие кости». При тяжелых фенотипах дети рождаются со слабой минерализацией костной ткани, у них проблемы с дыханием, почками, судороги. При детских формах заболевания часто наблюдается преждевременное выпадение зубов, рахитоподобная деформация грудной клетки, быстрая утомляемость, задержка физического развития. Насторожить должны частые переломы, боли в костях, нарушение походки.
- Судя по описанию, это довольно опасное заболевание. А умереть из-за него дети могут?
- Пренатальные и инфантильные формы болезни самые тяжелые. Около 50 процентов младенцев с гипофосфатазией погибают в раннем возрасте в основном из-за осложнений со стороны дыхательной системы. При мягком течении заболевания страдает качество жизни. У нас есть пациенты, которые в 35 лет уже инвалиды, в частности, из-за тяжелейших нарушений в костях.
- Существуют ли проблемы в диагностике? Бывает такое, что врачи боятся ставить такой диагноз или вовсе не знают про него?
- Да, такое случается. Поскольку заболевание редкое, осведомленность специалистов о нем крайне низкая. Гипофосфатазия у разных пациентов может по-разному себя проявлять и скрываться за симптомами более распространенных заболеваний. Но для этой болезни есть уникальный и простой маркер, который входит в стандартное биохимическое исследование крови — щелочная фосфатаза. Именно стойкий дефицит щелочной фосфатазы приводит к клиническим проявлениям. Диагноз врачи устанавливают на основании клинических проявлений, характерной рентгенологической картины нарушения формирования и роста костей и стойкого низкого уровня щелочной фосфатазы.
Важно, что витамин D, который обычно детям назначают в высоких дозах при симптоматике рахита, при гипофосфатазии должен применяться с осторожностью, так как может привести к осложнениям с почками.
- Возможно ли вылечить это заболевание?
- Да. Есть препарат, который улучшает минерализацию скелета у пациентов с гипофосфатазией. В таком случае лекарство еще и предупреждает развитие патологии других органов, что меняет качество жизни человека.
Основу терапии составляет патогенетическое лечение, а именно — заместительная ферментная терапия, которая назначается пожизненно. Чем раньше начнется лечение, тем выше его эффективность, и у ребенка появится возможность расти и развиваться нормально.
- Куда обращаться родителям детей с гипофосфатазией, если возникают проблемы с лекарственным обеспечением?
- Пациенты, которые нуждаются в терапии, получают ее за счет средств фонда «Круг добра». Перед этим консилиум врачей должен подтвердить диагноз ребенка, порекомендовать препарат и передать информацию в благотворительную организацию.
Также в России есть Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний, где помогают пациентам с такими заболеваниями. Можно обратиться и в межрегиональную общественную организацию Пациентское сообщество рахитоподобных заболеваний «Последствия». Ее деятельность направлена на объединении врачей и пациентов в борьбе с различными формами рахита.