Кажется, ещё совсем недавно, всего лет тридцать назад, фантасты всего мира тренировали воображение, выдавая разнообразные сюжеты, посвящённые теме генной модификации. Это было увлекательно и даже забавно – сколько романов написано и фильмов об этом снято!
Но прошло буквально чуть-чуть времени, и вот уже в новосибирском Академгородке на международном конгрессе CRISPR-2023 учёные всерьёз обсуждают технологию CRISPR/Cas9, позволяющую вносить изменения в геном высших организмов, в том числе и человека.
Фантастика стыдливо отступила в сторону, уступая место реальности.
Федеральная научно-техническая программа по развитию генетических технологий, разработанная во исполнение президентского указа, реализуется в нашей стране с 2019 года. В её рамках и был организован новосибирский форум.
Бери и программируй
В CRISPR-2023 приняли участие более 250 учёных из 11 стран мира. По словам кандидата биологических наук, ведущего научного сотрудника новосибирского Института цитологии и генетики (ИЦиГ) Сергея Медведева, среди представленных на форуме работ есть достаточно важные и в плане фундаментальной науки, и в плане прикладных научных исследований:
– Например, лаборатория молекулярной иммунологии Института биоорганической химии под руководством доктора биологических наук, академика РАН Сергея Деева, проводит исследования в области терапии раковых состояний. Они используют нанотехнологии, разрабатывают новые методы доставки лекарственных средств. Работа ведётся и в диагностическом направлении, то есть делаются попытки применять современные технологии для борьбы с онкологическими заболеваниями на ранних стадиях.
Что же касается «редактуры» генома, то в последнее время исследователи научились получать достаточное число клеток с редкими мутациями для внедрения их в стандартные клеточные культуры.
– Мы в нашей лаборатории занимаемся созданием клеточных моделей заболеваний, – добавляет Медведев. – Благодаря многолетним усилиям создана большая коллекция клеточных линий на основе так называемых индуцированных полипотентных половых клеток, которые способны моделировать разные состояния. Например, нейродегенеративные заболевания (такие, как болезни Альцгеймера, Паркинсона), спинальную мышечную атрофию, кардиологические недуги (в частности, гипертрофическую кардиопатию). У пациента берутся клетки крови, затем учёные их перепрограммируют и используют для всевозможных исследований.
Не органы, а органоиды
При ряде нейродегенеративных заболеваний в клетках идёт накопление перекиси водорода, вследствие чего они гибнут. Специалистам из ИЦиГ удалось создать конструкции для наработки белка-сенсора, с помощью которых можно измерять концентрацию перекиси водорода в живых клетках в режиме реального времени. Технология CRISPR/Cas9 позволила смоделировать развитие бокового амиотрофического склероза. Учёные получили возможность отслеживать количественные параметры накопления перекиси при различных сценариях протекания болезни.
Ещё одно направление работы с клеточными технологиями – воссоздание трёхмерных образцов тканей различных органов, так называемых органоидов. Например, сотрудники сектора геномных механизмов онтогенеза ИЦиГ проводят эксперименты на органоидах, имитирующих головной мозг человека. В частности, они занимаются изучением гена, кодирующего синтез белка Сontactin-6.
Известно, что мутации в этом гене могут привести к различным формам задержки умственного развития. Младший научный сотрудник ИЦиГ Татьяна Шнайдер в своём докладе рассказала, что недавно её коллеги обнаружили два фрагмента ДНК, которые, возможно, ответственны за такого рода патологии.
Кроме того, органоиды могут быть использованы для изучения онколитических вирусов, поражающих клетки глиомы (опухоли головного и спинного мозга).
Язык клетки
А какая связь между биологией, медициной, генетикой и искусственным интеллектом?
Ответ на этот вопрос даёт сотрудник Института перспективных исследований проблем искусственного интеллекта имени М.В. Ломоносова (Москва) Юрий Вяткин, выступивший с докладом «Искусственный интеллект в науках о жизни». Как утверждает Вяткин, ИИ может служить прекрасным инструментом для работы с данными, например, в области драг-дизайна – «проектирования» новых лекарственных препаратов, или для эффективной работы с фенотипами клеток методом компьютерного зрения.
Затронул Юрий Вяткин и тему языковых моделей. Суть в том, что язык аминокислотных последовательностей в организме можно сопоставить с человеческим языком, и новые технологии позволят решать различные задачи в области биологических наук.
– Большие языковые модели стали очередным значимым прорывом в области ИИ, это хорошо видно по буму приложений: голосовые помощники, референты, языковые роботы. И в генетике данные технологии также начинают активно развиваться, ведь клетка тоже, можно сказать, говорит на своих языках – генетическом, белковом, биохимическом. Эти языки довольно сильно отличаются от человеческих, но тем не менее им присущи многие языковые свойства, – утверждает он.
Проекты, связывающие генетику с областью ИИ, в России уже есть. Например, это языковые модели для последовательностей ДНК семейства GENA от института AIRI.
Модифицировать человека
Ну а как быть со всевозможными страшилками насчёт потребления генно-модифицированных продуктов, создания клонов и «дизайнерских» людей? Ведь существует мнение, что вмешательство в природу может привести к нежелательным и даже катастрофическим последствиям. А тут речь идёт о редактировании генома – то есть самой структуры живых организмов!
– На самом деле человечество на протяжении всего своего существования вмешивалось в природу и шло против естественного отбора, – считает Сергей Медведев. – И только благодаря этому оно стало тем, чем стало. Люди одомашнивали животных и растения. Возникли сельское хозяйство, промышленность, химия, медицина и так далее. Вот спутники летают в космосе, передают данные. Это всё благодаря тому, что человек шёл против природы. И с генетикой так же. Хотя, безусловно, над генетическими исследованиями необходим контроль, потому что любая технология может использоваться как во благо, так и во вред.
По мнению учёного, когда речь идёт о тяжёлых наследственных болезнях, от которых нет лекарств, генная терапия вполне допустима. А вот в отношении «дизайнерских» детей, когда родители желают заранее выбрать цвет глаз, волос и другие параметры будущего ребёнка, не влияющие ни на здоровье, ни на жизнь, возможны ограничения. Тем более данные технологии ещё должны пройти массу стадий тестирования, прежде чем их разрешат использовать на человеке.
Ещё одна популярная страшилка – перспектива превращения живых людей в киборгов путём генных модификаций и симбиоза с достижениями искусственного интеллекта.
– Есть специалисты по нейротехнологиям, которые уже сейчас активно ставят эксперименты с мозгом, воздействуя на него как инвазивно, так и неинвазивно, – комментирует Юрий Вяткин. – Стоит действительно ожидать прогресса в этой области, поскольку технологии позволят расширить возможности людей, особенно тех, которые эти способности утратили. Однако, я думаю, вряд ли мы станем такими киборгами, которых нам рисует научная фантастика, ведь не превратились мы в симбиоз человека и лошади, пересев в автомобиль. Использование любой технологии – это прежде всего выбор и ответственность самого пользователя.
Ирина Шлионская