Амилоидоз — это заболевание, при котором некоторые белки аномально меняют свою форму в результате процесса, называемого «неправильным сворачиванием». Неправильно свернутые белки накапливаются вместе и образуют белковые отложения, называемые «амилоидными фибриллами», которые могут накапливаться в сердце, почках или других органах.
Один из основных типов амилоидоза называется транстиретиновым (ATTR) амилоидозом. При этом типе амилоидные фибриллы образуются из белка под названием «TTR», который поступает из печени.
В зависимости от того, где формируются фибриллы, у вас могут возникнуть такие симптомы, как:
- Туннельный синдром запястья.
- Спинальный стеноз .
- Онемение или слабость ног или ступней.
- Одышка.
- Боль в груди.
- Учащенное сердцебиение.
- Усталость.
- Проблемы с желудком или кишечником.
- Помутнения в глазах.
Вы можете унаследовать это заболевание через мутацию гена, но в большинстве случаев оно не является наследственным и возникает только с возрастом.
ATTR-амилоидоз может вызвать серьезные проблемы с сердцем. До недавнего времени не существовало лекарств для лечения ATTR-амилоидоза. Мы могли только лечить симптомы и направлять некоторых пациентов на трансплантацию сердца.
Теперь ситуация изменилась. Благодаря новым лекарствам у людей с ATTR-амилоидозом появилась новая надежда.
Пациенты живут дольше и остаются здоровее с новым препаратом
В 2018 году исследования показали, что новый препарат тафамидис показал хорошие результаты у людей с амилоидозом ATTR. В исследовании с участием 441 человека с этим заболеванием те, кто принимал тафамидис, жили дольше, дольше оставались здоровыми и реже обращались в больницу из-за проблем с сердцем. У людей, принимавших тафамидис, по-видимому, не было больше побочных реакций.
Тафамидис не обращает вспять болезнь. Он просто замедляет её, предотвращая неправильное сворачивание белка. Многие пациенты с нетерпением ждут возможности получить тафамидис.
Другие новые лекарства, которые лечат это заболевание
В 2018 году FDA уже одобрило два новых препарата для лечения ATTR-амилоидоза.
Первым был патисиран, который лечит невропатию , вызванную наследственным амилоидозом ATTR. Он останавливает выработку печенью белка транстиретина.
Аналогичный препарат, инотерсен, также был одобрен FDA для лечения симптомов нейропатии наследственного типа.
Будущие исследования патисирана и инотерсена планируют проверить эти препараты на пациентах с симптомами со стороны сердца.
Другие многообещающие лекарства все еще изучаются. Два из них разрушают амилоидные фибриллы и могут фактически обратить вспять некоторые заболевания.
Пройдите диагностику как можно скорее
Теперь, когда ATTR-амилоидоз можно лечить, важно, чтобы у пациентов с этим заболеванием была диагностирована как можно раньше. Чем раньше вам поставят диагноз, тем раньше вы сможете начать лечение.
Биопсия сердца раньше была единственным способом диагностики ATTR-амилоидоза. Но теперь диагноз можно поставить с помощью остеосцинтиграфии, а также анализов крови и мочи, чтобы исключить другие формы заболевания. Вам также могут потребоваться другие анализы крови для проверки почек и печени, а также электрокардиограмма (ЭКГ) , эхокардиограмма или МРТ для проверки сердца.
В будущем пациентов с ATTR-амилоидозом будут лечить комбинированной терапией. Они могут принимать одно лекарство (например, патисиран или инотерсен), чтобы остановить выработку белка, другое (например, тафамидис), чтобы предотвратить неправильное сворачивание и накопление белка, и, возможно, третье, чтобы разрушить фибриллы и удалить отложения. Цель состоит в том, чтобы превратить амилоидоз из серьезного заболевания в заболевание, с которым пациенты могут жить долгое время.
Если вам необходима консультация кардиохирурга, вы всегда можете связаться со мной через сайт nurgalievrakhim.ru/advice, и я с радостью отвечу на ваши вопросы, а также дам второе мнение с рекомендациями.