Добавить в корзинуПозвонить
Найти в Дзене
D2D Expert
159 подписчиков

Синдром Пендреда

15
2 мин
Синдром Пендреда - это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, т.е. для его возникновения должны встретиться два измененных варианта гена, характеризующееся сочетанием патологии внутреннего уха и щитовидной железы. При компьютерной томографии (КТ) височных костей обнаруживают аномалию внутреннего уха по типу Мондини и расширение водопровода преддверия. При исследовании щитовидной железы диагностируют гипотиреоз или эутиреоидный зоб. Классический фенотип синдрома: двусторонняя тяжелая тугоухость, обусловленная дефектом развития улитки (аномалия Мондини и расширенный водопровод преддверия). Тугоухости может предшествовать головокружение, которое может сопровождать изменяющиеся (флюктуирующие) пороги слышимости. При синдроме Пендреда патология щитовидной железы вызвана нарушением процесса органификации йода. Ген, ответственный за синдром Пендреда, был картирован на 7-й хромосоме, 7q31. В 1994 г. в этом локусе был открыт ген PDS, который кодирует белок пендрин. Во внутреннем ухе:
Оглавление

Синдром Пендреда - это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, т.е. для его возникновения должны встретиться два измененных варианта гена, характеризующееся сочетанием патологии внутреннего уха и щитовидной железы.

Рис.1
Рис.1

При компьютерной томографии (КТ) височных костей обнаруживают аномалию внутреннего уха по типу Мондини и расширение водопровода преддверия.

При исследовании щитовидной железы диагностируют гипотиреоз или эутиреоидный зоб.

Классический фенотип синдрома: двусторонняя тяжелая тугоухость, обусловленная дефектом развития улитки (аномалия Мондини и расширенный водопровод преддверия).

Тугоухости может предшествовать головокружение, которое может сопровождать изменяющиеся (флюктуирующие) пороги слышимости.

При синдроме Пендреда патология щитовидной железы вызвана нарушением процесса органификации йода.

Ген, ответственный за синдром Пендреда, был картирован на 7-й хромосоме, 7q31. В 1994 г. в этом локусе был открыт ген PDS, который кодирует белок пендрин.

Во внутреннем ухе: пендрин экспрессируется в улитке и преддверии внутреннего уха, таким образом, играя важную роль в резорбции эндолимфатической жидкости, кислотно-щелочном балансе и правильном функционировании внутреннего уха.

Мальформация или дисплазия Мондини (двустороннее расширение вестибулярного водопровода [EVA] с кохлеарной гипоплазией) выявляется на тонкосрезовой КТ височных костей. Улитка гипопластична и имеет 1,5 оборота улитки вместо ожидаемых 2,75 оборотов; вестибулярный водопровод увеличен, ширина посередине превышает 1,5 мм.

Примечание. Рентгенологический диагноз расширенного водопровода преддверия с кохлеарной гипоплазией или без нее, не приравнивается к клиническому диагнозу синдрома Пендреда, поскольку существуют другие причины этих пороков развития височной кости, без сопутствующих аномалий щитовидной железы.

Постановка диагноза.

Клинический диагноз синдрома Пендреда устанавливают у пробанда с нейросенсорной тугоухостью, характерными аномалиями височной кости, выявленными на тонкосрезовой КТ, и эутиреоидным зобом.

Молекулярно-генетическое тестирование является подтверждающим тестом и должно проводиться для подтверждения диагноза. Результат тестирования зависит от этнической принадлежности и фенотипа.

Этническая принадлежность:

  • корейцы
  • японцы
  • северные американцы
  • европейцы (европеоидная раса)

Прогноз Синдрома Пендреда

Пациенты с синдромом Пендреда обычно имеют прогрессирующее ухудшение слуха. Может помочь кохлеарная имплантация, которая обеспечивает оптимальную реабилитацию слуха, но могут возникнуть некоторые хирургические трудности из-за пороков развития внутреннего уха. Синдром Пендреда также влияет на щитовидную железу и может привести к эутиреоидному зобу или клиническому гипотиреозу.

Рис. 2. КТ правой височной кости, аксиальная плоскость а) отсутствует перегородка между апикальным и средним завитками улитки правой височной кости, которая выглядит слегка шаровидной и напоминает бейсболку (стрелка). b) Модиолус выглядит деформированным и смещенным кпереди медиально (указатель стрелки). Выраженное расширение вестибулярного водопровода (стрелка). У этого пациента впоследствии развился гипотиреоз.
Рис. 2. КТ правой височной кости, аксиальная плоскость а) отсутствует перегородка между апикальным и средним завитками улитки правой височной кости, которая выглядит слегка шаровидной и напоминает бейсболку (стрелка). b) Модиолус выглядит деформированным и смещенным кпереди медиально (указатель стрелки). Выраженное расширение вестибулярного водопровода (стрелка). У этого пациента впоследствии развился гипотиреоз.
Рис. 3. КТ височных костей, аксиальная плоскость. Отсутствие апикального завитка улитки справа (белая стрелка), расширенный водопровод преддверия слева (черная стрелка).
Рис. 3. КТ височных костей, аксиальная плоскость. Отсутствие апикального завитка улитки справа (белая стрелка), расширенный водопровод преддверия слева (черная стрелка).

Источники литературы:

  1. Imaging of pediatric temporal bone abnormalities Article  in  Neuroimaging Clinics of North America · March 1999
  2. Смит РДЖ. Синдром Пендреда/несиндромальный увеличенный вестибулярный водопровод. 1998 г., 28 сентября [Обновлено 19 октября 2017 г.]. В: Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А. и др., редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2020 гг. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1467.
  3. Wémeau JL, синдром Коппа П. Пендреда. Лучшая практика. Рез. клин. Эндокринол. Метаб. 2017 март; 31(2):213-224.
  4. Розенфельд Дж., Эфрати Э., Адлер Л., Таль О., Кэрритерс С.Л., Альпер С.Л., Зеликович И. Транскрипционная регуляция гена пендрина. Клетка. Физиол. Биохим. 2011;28(3):385-96.
  5. Smith N, U-King-Im JM, Karalliedde J. Отсроченная диагностика синдрома Пендреда. BMJ Case Rep. 2016 12 сентября 2016 г.
-5