Гермафродитизм

На протяжении многих веков пациенты с неопределенной половой принадлежностью (дифференцировкой) находились вне пределов компетенции врачей.

Первое упоминание о случаях гермафродитизма может быть найдено у Аристотеля (384–322 годы до н. э.). «Гермафродитизм» — дословно переводится как «двуполость», мифологический сын богов Гермеса и Афродиты, Гермафродит, обладал признаками и мужского, и женского пола .

Из нескольких разновидностей гермафродитов Паре особенно подробно описывает тех, у которых хорошо сформированы анатомические признаки обоих полов. Тестикулярная феминизация (синдром тестикулярной феминизации; ложный мужской гермафродитизм, гиноидная форма; ложный мужской гермафродитизм у больных с женскими наружными гениталиями; «безволосая псевдоженщина»; «феминизирующиеся лабиальные яички») была впервые описана в 1817 г. Е. Steglehner (при вскрытии трупа 23-летней женщины были найдены яички, а матка и придатки отсутствовали.

В 1953 г. впервые было проведено изучение полового хроматина у пациентов с клиническими признаками гермафродитизма. В результате этих исследований разработан новый диагностический клинико-лабораторный тест.

Определение

Термины «нарушение полового развития» (НПР, disorders of sex development, DSD) или «нарушение половой дифференцировки», «нарушение формирования пола» в настоящее время считаются более правильными, чем термины «неопределенные гениталии», «псевдогермафродитизм», «гермафродитизм», «интерсексуальнные гениталии», «инверсия пола». Они используются для обозначения тех «врожденных нарушений, при которых хромосомное, гонадное или анатомическое развитие атипично» (врожденные аномалии половых органов — Q50–Q56).

Частота патологии

НПР встречаются с частотой 1 случай на 4500 живорожденных детей. Врожденная дисфункция надпочечников является наиболее распространенной причиной. Смешанная дисгенезия гонад является второй наиболее распространенной причиной НПР. НПР выявляют у 50 % детей с гипоспадией и односторонним или двусторонним крипторхизмом. Лишь примерно у 20 % детей, имеющих НПР, определяют конкретный генетический дефект. У большинства новорожденных, имеющих нормальный набор хромосом (46,ХХ) и признаки вирилизации, обнаруживаются проявления ВГКН. С другой стороны, только у половины детей, имеющих 46,XY и признаки НПР, будет установлен окончательный диагноз.

Главная задача лучевой диагностики состоит в уточнении особенностей анатомии мочеполового тракта пациента, а не в определении половой принадлежности . Наиболее надежным диагностическим критерием является несоответствие между строением наружных и внутренних половых органов.

Исследование на половую принадлежность включает в себя:

1. Исследование надпочечников для исключения их патологии ( гиперплазии коры или опухоли, которые могут быть причиной неопределенного пола).
2. Исследование органов малого таза, включая промежность. При этом возможны такие варианты: яичники, матка и яички могут отсутствовать, находиться в зачаточном состоянии либо быть нормально развитыми. Возможны наличие аномалий либо вариантов строения мочевых путей.

НПР при кариотипе 46 ХХ (ранее- женский псевдогермафродитизм): имеется яичники, матка, маточные трубы, яички отсутствуют, вирилизация наружных половых органов.

НПР при кариотипе 46 ХY (прежнее название-мужской гермафродитизм): имеются яички (неопустившиеся или в мошонке), внутренние женский половые органы отсутвуют или находятся в зачаточном состоянии (яички вырабатывают фактор регресса мюллеровых протоков). При тестикулярной феминизации наружные половые органы развиты полностью по женскому типу, при других формах НПР имеется та или иная степень вирилизации.

Овотестикулярная форма НПР (прежнее название - истинный гермафродитизм): при гистологическом исследовании гонад в них могут обнаружить как овариальные фолликулы, так и тестикулярные тубулярные элементы. Различное сочетание наружных половых признаков, структур внутренних органов в зависимости от количества вырабатываем андрогенов. В типичных случаях производные мюллерова протока располагаются на стороне половой железы, не содержащей тестикулярной ткани. Производные вольфова протока обычно располагаются на стороне половой железы, содержащей функционирующую тестикулярную ткань. На одной стороне может быть яичко, на другой – яичник.

Рекомендации по методам лучевой диагностики при неопределенном поле :

Наиболее оптимальным методом считается УЗИ –диагностика: УЗИ играет ключевую роль в выявлении гонад, в том числе неопустившихся яичек. Однако МРТ является наиболее чувствительным методом визуализации яичников и матки, также полезно в выявлении локализации и размеров яичек, состояния надпочечников.

МРТ-диагностика при НПР: с помощью МРТ можно уточнить наличие и расположение неопустившихся яичек (от уровня брюшной полости до промежности), отличить половой член от гипертрофированного клитора. Визуализировать незрелые яичники, которые не содержат фолликулов и напоминают маленькие яички или овотестис. Дисгенетичные гонады напоминают тяжи.

Генитография (везикулоцистография, вагинография): выполняют для диагностики сочетанных состояний – к примеру, общего мочеполового синуса.

Дифференциальная диагностика неопределенного пола:

1. Агенезия матки: наиболее частой формой является синдром Рокитанского –Кюстера-Майера- Хаузера, который представляет собой сочетанную агенезию матки, шейки, верхней части влагалища при нормально развитых яичниках. Половое созревание не нарушено. Пациентки имеют женский фенотип, но менструации отсутствуют (рис 1).

Рис. 1 . Матка , шейка матки достоверно не визуализируются в типичном месте . К задней стенке мочевого пузыря, определяется рудиментарный тяж в виде валика . Верхняя часть влагалища не визуализируется . Яичники визуализируются в типичном месте. Размеры яичников не изменены, содержат более десяти фолликулов .

2. Крипторхихзм: яички в мошонке отсутствуют, пациенты имеют нормальный мужской фенотип, наружные и внутренние органы развиты по мужскому типу (рис 2).

Рис.2 На МРТ отсутствие визуализации яичек в мошонке. в полости малого таза, на границе с брюшной полостью , на уровне подвздошной области слева, визуализируется дополнительное образование округлой формы ( по МР-сигналам соответствует эктопированному яичку). По латеральной поверхности выявленного образования визуализируется тяжистая структура (вероятно придаток).

Источники литературы:

1. Гермафродитизм и его хирургическое лечение от Аристотеля до XV века. S. Musitelli De Historia Urologiae Europaeae, Vol. 11, edit by Dirk Schulthesis, EAU, 2004, pp. 3951 Адаптированный перевод А. А. Прасолова. Андрология и генитальная хирургия. 2006. № 4. С. 6–8.
2. Nicolino M., Bendelac N., Jay N. et al. Clinical and biological assessments of the undervirilized male. BJU International. 2004. Vol. 93. P. 20–25.
3. David M., Donahoe P. Sex Determination and Differentiation. N. England Journal. 2004. Vol. 350, S.4. P. 367–378.
4. Нарушения полового развития. Под ред. М. А. Жуковского. М.: Медицина, 1989. 272 с.
5. Мастерc У. Г., Джонсон В. Э., Колодни Р. К. Основы сексологии (Human sexuality). Пер. с англ. М.: Мир, 1998. 692 с.
6. Болотова Н. В., Морозов Д. А., Райгородская Н. Ю. и др. Критерии клинической диагностики и выбор лечебной тактики у пациентов с неопределенностью пола. Саратовский научно-медицинский журнал. 2010. Т. 6, № 1. С. 178–182.