Лечение для таких пациентов очень дорогостоящее: один укол стоит $1,8 млн. И пока приобретать такие препараты родители вынуждены с помощью неравнодушных людей и спонсоров.
В Беларуси 92 ребенка имеют диагноз "спинальная мышечная атрофия" (СМА). Об этом заявила доцент кафедры детской неврологии БелМАПО, главный внештатный специалист Минздрава по наследственным нервно-мышечным заболеваниям у детей Ирина Жевнеронок.
Среди них у 38 детей самая агрессивная форма СМА – первого типа.
"К сожалению, большая часть детей находится на ИВЛ и это та категория детей, которая не может рассматриваться для проведения генно-заместительной терапии", – рассказала Ирина Жевронок.
Напомним, 12 сентября сразу трое маленьких пациентов с неизлечимым генным заболеванием получили "укол жизни" – самый дорогой в мире препарат Zolgensma ("Золгенсма"). Необходимую сумму собрала "вся страна" после обращения родителей к властям.
Ирина Жевнеронок отметила, что препарат вводится под строгим контролем врачей, у него есть "нежелательные явления".
"Поэтому первые восемь дней дети будут находиться в условиях стационара под контролем медиков. Им дают соответствующую терапию, чтобы организм не отторгал препарат, и чтобы не было летальных исходов – а такое возможно", – добавила врач.
Что такое СМА
СМА – неизлечимое генетическое заболевание. Постепенно мышцы атрофируются, появляются трудности с дыханием и глотанием. К четырем годам практически все дети с самыми коварными формами СМА умирают.
До недавних пор считалось, что остановить прогрессирование болезни невозможно. Пару лет назад появилось несколько препаратов, которые могут вылечить СМА.
Один из них – Zolgensma – самое дорогое лекарство в мире, стоимость одного укола – около $1,8 млн. Это генная вакцина, которая используется для лечение спинальной мышечной атрофии (СМА) у детей.
Второй препарат – "Спинраза". Его нужно применять пожизненно. Один укол стоит более 100 тысяч долларов. Очень часто родители, пока идет основной сбор на Zolgensma, покупают "Спинразу", чтобы хоть как-то отвоевать время у болезни и не допустить ухудшений.
Примерная стоимость первого года терапии препаратом "Спинраза" – около $700 тысяч, в последующие годы – примерно $320 тысяч.
"Рисдиплам" имеет схожий механизм действия, что и "Спинраза". Принимать его тоже необходимо пожизненно (только в отличие от других препаратов со сложной схемой ввода, "Рисдиплам" выпускается в виде обычного сиропа). Его стоимость – около $300 тысяч в год.
Чем раньше начать принимать препараты от СМА, тем больше шансов сохранить здоровье ребенку: препарат может остановить течение СМА, но не может исправить тот вред здоровью, который уже нанесла болезнь.
В Беларуси все эти препараты не предоставляются бесплатно, но несколько семей смогли собрать нужную сумму самостоятельно, через благотворительные сборы.
>>>Больше интересных историй – подпишитесь на наши Telegram, Instagram и Viber