Предсказать развитие спинальной мышечной атрофии у ребенка можно еще на этапе планирования беременности!
Если у родителей есть страх, что у ребенка будет СМА, они могут сделать тест, чтобы проверить, являются ли они носителями гена SMN1.
Именно этот ген отвечает за двигательную активность нейронов.
Согласно исследованиям, каждый 60-й человек имеет мутацию в гене SMN1.
Если оба родителя — носители мутации в этом гене, то риск рождения ребенка со СМА высок — 25%. Такие родители могут прибегнуть к ЭКО и пройти дородовую диагностику, в том числе предимплантационную.
С помощью нее на пятые сутки после оплодотворения яйцеклетки берут материал для ДНК-анализа. В итоге для процедуры ЭКО отбирают только те эмбрионы, в которых нет мутации.
Если родители с мутациями в гене SMN1 решают завести ребенка естественным путем, то можно провести инвазивную дородовую диагностику.
Во время этой процедуры у беременной женщины берут материалы для молекулярно-генетической диагностики и ищут мутации в гене SMN1.
Благодаря ей можно предсказать, будет ли у ребенка СМА.
Так же узнать, есть ли у ребенка СМА, можно и сразу после родов.
Всем крепкого здоровья 💙
#помощь #благотворительность #детисма #благотворительныйфонд #важныелюди #детимосква #россия #спорт #добро #пожертвование #врачимосква #добрыйдоктор #дети #вднх #паркпобеды #лечениесма #цум #гум #краснаяплощадь #яндекстакси #реабилитация #медицинскийцентр #благотворительныйзабег #детиважнеецветов #tooba #золгенсма #zolgensma #спинраза #spinraza