Выявлены «участки» ДНК и гены, связанные с развитием эпилепсии

Международный коллектив ученых изучил структуру ДНК почти 30 тыс. людей с эпилепсией и выявил сразу 26 ранее неизвестных участков ДНК и 29 генов в них, потенциально связанных с развитием эпилепсии. Об этом сообщила пресс-служба Королевской коллегии хирургов Ирландии (RCSI). Результаты работы опубликованы в журнале Nature Genetics.

«Обнаружение связанных с эпилепсий вариаций в структуре отдельных областей ДНК и генов позволит нам улучшить диагностику этой болезни, а также классификацию различных ее подтипов. Это, в свою очередь, позволит лечащим врачам более точно подбирать наиболее полезные стратегии лечения, позволяющие минимизировать число приступов», — заявил профессор Тринити-Колледжа в Дублине Колин Доэрти, чьи слова приводит пресс-служба RCSI.

Ученые провели одно из самых масштабных генетических исследований, нацеленных на поиск вариаций генома, повышающих вероятность развития всех известных форм эпилепсии. В общей сложности ученые изучили структуру ДНК свыше 29,9 тыс. эпилептиков, а также 52,5 тыс. здоровых людей аналогичного возраста и пола.

В геномах всех участников выделили около 4,9 млн мелких мутаций, наборы которых они сравнили между собой. Это позволило исследователям выявить сразу 26 ранее неизвестных участков ДНК, которые были связаны с развитием эпилепсии. В этих регионах генома находится 29 генов, работа которых затрагивается при появлении найденных учеными мутаций.

Как отмечают генетики, сразу 19 из открытых ими участков были связаны с развитием приступов эпилепсии без четко выраженного очага (генерализованной), а остальные семь — с разными подтипами фокальной эпилепсии, при которой в головном мозге можно выделить зону с аномальной активностью. Самые значимые из этих мутаций находились внутри генов BCL11A, SCN8A, CACNA2D2, сбои в работе которых ассоциировались с развитием энцефалопатий и других болезней нервной системы.

Раскрытие этих связей, по словам авторов работы, позволяет надеяться на то, что уже созданные лекарства, воздействующие на данные участки ДНК, будут также подавлять и эпилептические припадки. Последующие опыты на культурах клеток и животных, а также клинические испытания с участием добровольцев помогут понять, так ли это на самом деле, приводит выдержки ТАСС.

Стоит отметить, что по данным ВОЗ, около 50 млн человек на Земле страдают от различных форм эпилепсии. Примерно в 70% случаев врачам удается подавить болезнь при помощи медикаментов, однако иногда эпилепсия не поддается лечению. Как предполагают ученые, в большинстве случаев причиной развития эпилепсии являются точечные мутации в одиночных генах, а также нарушения во взаимодействиях разных сегментов ДНК. На сегодняшний день ученым известно свыше двух сотен вариаций в структуре генома, повышающих вероятность развития эпилепсии.