Первичный иммунодефицит (ПИД) представляет собой группу генетически обусловленных нарушений иммунной системы, которые влияют на ее способность бороться с инфекциями. Это редкие заболевания, частота которых оценивается примерно в 1 случае на 10 000 человек. У здорового человека иммунная система играет важную роль в защите организма от инфекций. Она состоит из различных типов клеток и молекул, которые сотрудничают, чтобы обнаруживать и уничтожать патогены, такие как бактерии, вирусы и грибы. Однако у пациентов с ПИД функционирование иммунной системы существенно нарушено. Пациенты с ПИД представляются врачам с повышенной восприимчивостью к инфекциям, включая частые повторные инфекции, тяжелые и длительные инфекции или рецидивирующие инфекции после вакцинации. Они также подвержены различным формам опухолей, аутоиммунных заболеваний и аллергическим реакциям. Диагноз ПИД может быть сложным, так как симптомы могут быть нераспознаваемыми или неспецифичными. Однако благодаря росту знаний о н