В России современные методы диагностики генетических заболеваний разрабатываются в Медико-генетическом центре им. академика Н.П. Бочкова.
Здесь также проводят расширенные неонатальные исследования на 36 заболеваний, передающихся по наследству и групп таких заболеваний, в том числе спинальной мышечной атрофии.
Основной причиной СМА является, как правило, удаление участка гена - 7-го экзона гена SMN1. Но порядка 3% случаев заболевания имеет в своей основе иные причины, как объясняет ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» Ольга Щагина.
В числе таких нестандартных причин СМА называются делеция, затрагивающая другие области гена, точковая мутация, т.е. изменение одной пары оснований в ДНК, охватывающая один или несколько нуклеотидов, а также вариант в регуляторной области гена.
Широкий спектр причин приводит к тому, что даже наличие отрицательных результатов скрининга не может гарантировать отсутствие возникновения СМА на 100%.
Научный сотрудник Ольга Щагина поясняет, что каждый 37-го житель России - носитель делеции 7-го экзона, а малой мутации - каждый четырехтысячный.
И даже когда присутствие делеции выявлено только у одного из будущих родителей, исключить вероятность возникновения СМА у ребенка до конца невозможно, ведь второй из родителей может оказаться носителем точковой мутации.
Определить этот вид мутации на ранних сроках диагностики невозможно, массовому методу тестирования доступны пока только делеции 7-го экзона в гомозиготном состоянии.
Системы поиска малых мутаций невозможно использовать для массового скрининга, т.к. точковые мутации редки и затрагивают любые нуклеотиды последовательности гена SMN1, поясняет эксперт.
Врачам необходимо учитывать, что исключать диагноз СМА при наличии его симптомов у пациента нельзя, даже когда расширенный неонатальный или селективный скрининг его не выявил.
Зарегистрированные препараты имеют показания для малых мутаций. Получить препарат по назначению врача детям с диагностированным СМА помогает фонд «Круг добра».
Начиная с 2021 году Фондом были одобрены заявки для 1 284 детей, страдающих СМА. Такие дети являются одной из самых многочисленных групп, получающих помощь Фонда. Более 170 детей получили назначение к применению препарата генозаместительной терапии Золгенсма. Расходы на его использование для детей составили порядка 18 млрд рублей - около половины всех расходов фонда.
За годы работы «Круг добра» охватил своей помощью 22 684 деток, в том числе 14 978 нуждающихся в помощи по программе «14 ВЗН». Фонд оказывает помощь по 86 заболеваниям, перечень медицинских препаратов, специальных изделий и технических средств реабилитации, закупаемых Фондом содержит 102 наименования.
На лечение и реабилитационные меры с 2021 года направлено порядка 205 млрд рублей.