Еще 50 лет назад детский аутизм был редким заболеванием. Сегодня распространенность патологии достигла невероятных масштабов. Одна из причин — в выявлении лжеаутизма (других соматических болезней), не имеющих отношения к истинному аутизму. Как генетические исследования позволяют выявить лжеаутизм?
✅Диагноз «аутизм» и лжеболезни
Впервые синдром был выявлен в далеком 1943 году. Для маленьких пациентов были характерны признаки — гиперчувствительность, склонность к одиночеству, стремление к постоянству. Вскоре были описаны другие заболевания, которые впоследствии объединили в РАС (расстройства аутического спектра). Расширились и диагностические методы патологий, что привело к увеличению частотности постановки диагноза с 2-4 случаев на 10 тыс. населения до 1 %. Сегодня диагноз РАС имеют дети:
🔸со странностями в поведении;
🔸с отсталостью в умственном развитии;
🔸с отклонениями в развитии речи;
🔸с шизофреническими наклонностями.
Широкий диапазон клинических проявлений патологий из группы РАС также приводит к постановке ошибочного диагноза истинного детского аутизма.
❓Как генетика помогает в диагностике аутизма?
Ученые уверены, что в основе этиологии истинного аутизма лежат внешние факторы и генетика. Большую роль в развитии патологии играет воспитание ребенка. При холодном отношении мамы к малышу, у второго срабатывает защитная реакция. Но вскоре эта теория подверглась сомнениям.
В 70-х годах 20 века исследователи провели эксперимент среди близнецов, в парах которых один из детей страдал аутизмом. В эксперименте приняли участие 11 пар близнецов: монозиготные (100 % совпадение аллелей) и дизиготные (50 % схожесть в генетике).
В результате исследования стало понятно, что генетика в большей степени влияет на формирование патологии, чем внешние факторы. А при наступлении благоприятных внешних условий в сочетании с генетикой шансы заболевания увеличиваются.
✅Секвенирование, как метод выявления причин РАС
РАС и генетика имеют тесную связь, что побуждает врачей проводить секвенирование (исследование ДНК). Хотя специалисты из многих стран видят в этом лишь экспериментальный метод, а не возможность отделить РАС от аутизма. На самом деле, дети, прошедшие генетическое тестирование, получают шанс на персональное лечение и улучшение своего состояния.
👇Как думаете, важно ли генетическое исследование при выявлении аутизма?