- Синдром Дауна (трисомия по 21 Х) ~ Атриовентрикулярный канал (АВК), дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), открытый артериальный проток (ОАП)
- Синдром Патау (трисомия по 13 Х) ~ ДМЖП, ДМПП, Тетрада Фалло, Синдром гипоплазии левых отделов сердца
- Синдром Шершевского-Тернера (45 Х0) ~ Коарктация аорты, двустворчатый аортальный клапан, ДМПП
- Синдром Эдвартса (трисомия по 18 Х) ~ Коарктация аорты, стеноз легочной артерии (Стеноз ЛА), Двустворчатый клапан аорты
- Синдром Нунан ~ ДМЖП, ДМПП, Аортальный стеноз, Стеноз ЛА, Тетрада Фалло, Прерывистая дуга аорты
- Туберозный склероз ~ Коарктация аорты, Прерывистая дуга аорты
- Нейрофиброматоз ~ ДМЖП, ДМПП, Коарктация аорты, Стеноз ЛА
- Синдром CHARGE ~ Коарктация аорты, ДМЖП, Атрезия трехстворчатого клапана, Тетрада Фалло
- Синдром Апера ~ ДМЖП, Коарктация аорты, Тетрада Фалло
- Пентада Кантрелла ~ ДМЖП, ДМПП, Тетрада Фалло, эктопия сердца
- Синдром Холта-Орама ~ ДМЖП, ДМПП
- Синдром Пьера Робена ~ ДМЖП
- Синдром Тричера-Коллинза ~ ДМЖП, ДМПП