Болезнь Фабри — редкое генетическое заболевание, поражающее несколько органов. Обычно он появляется в молодом возрасте, и его важно выявить, поскольку существует лечение, которое может задержать его развитие. Как вы узнать, что больны?
У вас есть пурпурно-красные точки на коже, которые не исчезают, а продолжают размножаться?
Проблема с кожей часто является эстетической проблемой, иногда раздражающей, а иногда может указывать на более сложное заболевание, которое является лишь его внешним проявлением.
Одно из таких заболеваний называется болезнью Фабри. Это редкое наследственное заболевание, при котором имеется дефектный ген, расположенный в Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна, но, несмотря на это, заболевание проявляется у представителей обоих полов.
Болезнь Фабри — редкое генетическое заболевание, которое проявляется поражением нескольких органов, и это связано с накоплением сахаристого жирового вещества во многих клетках организма.
Заболевание поражает большое количество систем организма в целом - сосудистую систему и сердце, почки, нервную систему и головной мозг, при этом болезнь с годами усугубляется, а вместе с ней и поражение различных органов.
Заболевание чаще появляется в молодом возрасте, и важно его выявить, так как существует лечение, способное отсрочить его развитие, а в особенности тяжелые осложнения болезни.
Кожные проявления болезни Фабри развиваются в результате локального повышения АД в сочетании с поражением кожных сосудов, концы которых лопаются (без наружного кровотечения).
Эти «сигнальные» точки являются одними из самых частых и ранних симптомов заболевания, поэтому не исключено, что в начальной его стадии они будут единственным симптомом.
Кожные проявления болезни могут выглядеть как:
- Красно-багровые точки в диффузной форме (диффузные ангиокератомы)
- Появление красно-фиолетовых точек на ладонях и в области рта (телеангиэктазии)
Другие возможные симптомы:
- Снижение потоотделения или полное потеря способности потоотделения.
- Отек конечностей (лифедема)
- У вас диагностированы простые ангиокератомы?
- Страдаете ли вы от приступов боли в руках и ногах?
- Страдаете ли вы белком в моче (протеинурией) или почечной недостаточностью?
- Спросите себя, чувствуете ли вы или ваши близкие разрывающие боли в руках и ногах? Страдаете ли вы или члены вашей семьи заболеванием почек, даже легким, например, наличием белка в моче?
- Были ли у кого-то из членов семьи диагностированы проблемы с сердцем или случился инсульт в молодом возрасте без видимой причины?
Если вы ответили утвердительно на один или несколько вопросов, рекомендуется обратиться к дерматологу для получения дополнительных диагностики.
Заболевание является хроническим заболеванием, которое со временем ухудшается, поэтому крайне важно диагностировать его как можно раньше, чтобы начать лечение, которое предотвратит его осложнения. Более того, сегодня медицина позволяет предотвратить передачу болезни следующему поколению.
Диагностика и лечение заболевания
Сегодня диагностика заболевания предельно проста, и осуществляется посредством простого анализа крови.
Около пятнадцати лет назад были разработаны прорывные методы лечения болезни Фабри. Эти методы лечения основаны на предоставлении замещающего фермента, который фактически заменяет активность дефектного фермента в организме пациента.
Регулярное лечение предотвращает развитие симптомов и ухудшение течения болезни, помогает уменьшить боль и стабилизирует работу сердца и почек.
На сегодняшний день в Израиле одобрены два препарата для лечения болезни Фабри: Фабразим и Реплагал.
Различные исследования показали, что оба препарата эффективны для поддержания функции почек, уменьшения боли и улучшения сердечной функции. Препарат Хафергель вырабатывается клетками человека (человека), а препарат Фебразим вырабатывается клетками яичников хомяков.
Как уже упоминалось, проведение лечения заместительным ферментом как можно раньше, изменяет течение заболевания, предотвращает его тяжелые осложнения и продлевает жизнь пациентов настолько, что они становятся практически здоровыми.
РЕКОМЕНДУЕМ ОЗНАКОМИТЬСЯ:
Благодарим, что дочитали нашу статью до конца. Очень надеемся, что она была полезна Вам.
Все подписчики нашего канала (подписаться) имеют право на получение помощи на оплату лечения и диагностики в Израиле. С перечнем льгот, Вы можете ознакомиться по этой ссылке
Если вы хотите оставить комментарий, убедительная просьба придерживаться наших правил. В противном случае, комментарий может быть удален. Благодарим за понимание и сотрудничество