Учёные (генетики - не исключение) склонны всё упорядочивать-систематизировать. Разложили по полочкам классифицировали они и мутации. Так, по их мнению, по величине изменённой генетической информации мутации делятся на точковые, хромосомные и геномные.
🔵 Точковые - изменяют наследственную информацию в отдельно взятом гене (потому они имеют ещё одно название - генные).
🔵 Хромосомные - изменяют наследственную информацию в пределах хромосомы.
🔵 Геномные - изменяют количество хромосом в ядре клетки.
О точковых мутациях здесь:
О хромосомных я тоже уже рассказывала:
А сегодня пришёл черёд мутаций геномных.
Итак, при геномных мутациях в ядре клетки изменяется количество хромосом. Вариантов геномных мутаций несколько. Вот они:
В схеме упоминаются хромосомные наборы, поэтому для начала давайте кое-что вспомним о них.
Обычно у животных, а также хвойных и цветковых растений, в ядрах клеток встречается так называемый диплоидный (двойной) набор хромосом. Первая половина всех хромосом из этого набора досталась растениям или животным от материнского организма (да, у растений тоже бывает разделение на женский и мужской пол), а вторая половина - от отцовского организма. Обозначается диплоидный (двойной) набор хромосом - 2n. А вот в клетках, участвующих в размножении растений или животных, в гаметах или в спорах, набор хромосом гаплоидный (одинарный) - 1n.
Теперь - о причине геномных мутаций. Какими бы разнообразными геномные мутации не были, причина у них одна и та же. Она в том, что при образовании новых клеток возникают нарушения во время расхождения хромосом. Схематично это выглядит так:
Что мешает хромосомам нормально расходиться? Радиоактивное излучение, а также некоторые химические вещества.
А теперь - о каждом типе геномных мутаций подробнее.
Полиплоидия
- это когда в ядре клетки не привычно-типичные двойной (диплоидный) или одинарный (гаплоидный) наборы хромосом, а тройной и более.
Автополиплоидия
Варианты этой геномной мутации отличаются кратностью наборов хромосом:
✅✅✅ 3n - триплоидный (тройной)
✅✅✅✅ 4n - тетраплоидный (четырёхкратный)
✅✅✅✅✅ 5n - пентаплоидный (пятикратный)
✅✅✅✅✅✅ 6n - гексаплоидный (шестикратный)
и т.д.
Когда в клетках имеется увеличенный в несколько раз комплект хромосом, это не может не отразиться на внешнем виде организма. Полиплоиды, как вы догадываетесь, всегда больше диплоидов по размерам (наверняка слышали рассказы про гигантские чернобыльские грибы, яблоки и груши), а иногда по количеству органов и их частей:
Потому-то искусственная автополиплоидия используется в селекции для получения новых сортов растений с увеличенным размером плодов. Все сорта садовой земляники, например, являются автополиплоидами, как и все сельскохозяйственные сорта пшеницы. А вот животных автополиплоидов искусственно создать пока не получилось.
В естественной природе также встречаются автополиплоиды среди самых разных растений и даже некоторых животных (у кольчатых червей, иголокожих и членистоногих). Причиной подобных аномалий скорее всего является периодическое повышение естественного радиационного фона земной коры.
Аллополиплоидия
В отличие от автополиплоидии аллополиплоидия - явление полностью искусственное. Именно человек создаёт аллополиплоиды для преодоления бесплодия межвидовых и межродовых гибридов. У меня в планах статья, в которой я подробно расскажу об этом.
А пока - схема, показывающая, каким образом в 1924 году советским селекционером Георгием Дмитриевичем Карпеченко был создан первый плодовитый(!) гибрид-аллополиплоид:
Гетероплоидия (анеуплоидия)
- при этом явлении число хромосом в ядре клетки изменяется некратно. Оно может увеличиваться или уменьшаться всего лишь на несколько штук.
Здесь приведу некоторые примеры патологий человека, вызванных гетероплоидией. Подробнее об этих заболеваниях расскажу в других статьях.
Трисомия (2n + 1)
Один из самых печально известных вариантов трисомии у человека - лишняя третья хромосома в 21-ой паре - синдром Дауна, который проявляется не только в особенностях внешности (так называемая монголоидность), не только в умственной неполноценности, но и в нарушениях развития многих внутренних органов и систем.
Моносомия (2n - 1)
Синдром Шерешевского-Тернера - гетероплоидия, связанная с отсутствием одной Х-хромосомы в паре гомологичных половых хромосом. Вторая Х-хромосома при этом сохраняется. Развивается такой одно-Х-хромосомный организм как женщина. Данный синдром приводит к низкорослости, недоразвитию половой системы, а иногда и патологии внутренних органов, но не к смерти пациентки.
А вот зеркальная вроде бы ситуация - аномалия, при которой у человека отсутствует Х-хромосома, но сохраняется единственная Y-хромосома, даже не имеет своего названия и никем не описана. Как так? Да потому что такие организмы нежизнеспособны и погибают на самых ранних этапах эмбрионального развития. Нет таких пациентов. Получается, без Y-хромосомы жить можно, а без Х-хромосомы нет. Почему? Читайте:
Нуллисомия (2n - 2)
Отсутствие любой пары гомологичных хромосом приводит к летальному исходу. Такие эмбрионы нежизнеспособны и самопроизвольно абортируются на самых ранних этапах зародышевого развития, поскольку у них отсутствует целый блок генов, отвечающих за развитие жизненно важных органов.
Как видите, больше - это далеко не всегда лучше. Но и меньше, чем положено, - тоже неладно. Всё хорошо в меру. Особенно в геноме!
