Да, можно жить без Y-хромосомы. Около половины земного шара, а точнее 49,6% (такова доля женского населения на этот самый момент согласно счётчику населения Земли http://countrymeters.info/ru/World), с лёгкостью без неё обходится. А вот без Х-хромосомы, присутствующей в генотипе хотя бы в единственном экземпляре, не обойдётся никто. Она непременно должна быть и у мужчин. Так известно, что хромосомная аномалия Х0 - отсутствие второй половой хромосомы при наличии единственной Х-хромосомы (синдром Шерешевского-Тернера) - хотя и очень неприятна, сопровождается низкорослостью, недоразвитием половой системы, а иногда и патологией внутренних органов, но к смерти пациентки не приводит. А вот зеркальная вроде бы ситуация - аномалия Y0 - даже не имеет своего названия и никем не описана. Почему? Да потому что нет пациентов с такой патологией. Они не рождаются, так как абсолютно нежизнеспособны, что приводит к самопроизвольному их выкидышу на ранних сроках беременности.
В чём причина такой биологической асимметрии? Очевидно, что причину нужно искать в самих половых хромосомах.
Что содержит Y-хромосома?
А ничего там интересного, так сами генетики говорят. По последним данным в ней 156 генов, но из них лишь 18 уникальны, а остальные являются множественными копиями 9 генов. То есть, можно сказать, что в Y-хромосоме всего-то 27 функциональных генетических единиц - 27 генов. Очень важен один из них - ген SRY. Я про него уже писала (подробности здесь), а вкратце - этот ген заставляет 7-недельный зародыш прекратить развиваться как девочка и начать-таки развитие по мужскому типу. Остальные гены отвечают за формирование яичек и выработку в них спермы. Согласитесь, сложно назвать эти функции жизненно важными. Хотя они всё же важны безусловно.
Чуть не забыла, недавно в Y-хромосоме обнаружен ген PCDH11Y, отвечающий за синтез белка, влияющего на формирование нервных клеток. Это очень нужная функция, без сперматозоидов прожить можно, а вот без нейронов нет, но в Х-хромосоме есть аналог - ген PCDH11Х, отвечающий за то же самое.
Итак, в активе у "мужской" хромосомы":
- ген, определяющий пол;
- гены, отвечающие за формирование семенников;
- гены, конролирующие образование спермы;
- ген, влияющий на формирование нервных клеток (имеющий аналог в Х-хромосоме)
В общем, утрата Y-хромосомы явно не смертельна для организма.
Теперь посмотрим на Х-хромосому
Генов в ней более 1400. И белки, синтез которых они контролируют, необходимы человеку любого пола.
Так многим известно, что белки эти отвечают за потоотделение, за адекватное цветоразличение. Один из белков нужен для формирования роговицы глаза, другой отвечает за здоровье кожи. Однако проблемы с этими генами вроде бы не имеют летальных последствий. Гораздо важнее те гены, что контролируют развитие нервной ткани, а значит головного и спинного мозга, ген, отвечающий за свёртываемость крови, ген, под контролем которого работают иммунные клетки нашей крови, а так же множество других, участвующих в образовании клеточных органоидов и в обменных процессах, происходящих в них.
Итак, в активе у Х-хромосомы:
- ген, отвечающий за формирование потовых желёз;
- ген, контролирующий адекватное цветоразличение;
- ген, под контролем которого формирование роговицы глаза;
- ген, участвующий в выработке "арматурных" белков кожи;
- ген, влияющий на формирование нервных клеток (имеет аналог в Y-хромосоме);
- группа генов, контролирующих формирование органов центральной нервной системы;
- ген свёртываемости крови;
- ген, контролирующий работу иммунных клеток крови;
- ген, ассоциированный с формированием органоидов лизосом в клетках;
- гены, контролирующие формирование белков-лизирующих ферментов
и ещё более тысячи активных генов
Без Х-хромосомы все эти важнейшие для нас функции были бы неосуществимы. Именно поэтому нет на планете ни одного человека, в генотипе которого она не присутствует хотя бы в единичном экземпляре
Читать ещё:
"Хочу сына, а рождаются лишь дочки. Кто виноват?"
Что дети наследуют от отца, а что от матери?