Председатель Национальной ассоциации экспертов по редким заболеваниям, академик РАН, депутат Госдумы Александр Румянцев рассказал о новых возможностях диагностики редких заболеваний, передающихся по наследству.
«Для этого можно использовать кровь новорождённого ребёнка и установить диагноз возможного развития болезни в течение жизни. Это позволяет предотвратить развитие недуга, осложнений, возникновения инвалидности и даже смерти», — объяснил специалист в беседе с «Российской газетой».
По его словам, благодаря скринингу наследственных заболеваний удалось спасти жизни до 500 младенцев.
Ранее всероссийский скрининг новорождённых включал пять генетических заболеваний, а в 2023 году он был расширен до 40, подчеркнул Румянцев.
В этот неонатальный скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия, отметил специалист.
Ранее, по сообщениям НСН, заместитель мэра Москвы по вопросам социального развития Анастасия Ракова рассказала о работе перинатального центра больницы имени Л.А. Ворохобова.