Беременность у Алисы была первой. Нормально протекала, все скрининги- чистые. Госпитализаций в стационар не было. В 20 недель узнали, что будет девочка. Этому очень обрадовался муж Алисы, он хотел дочку.
Роды тоже прошли нормально, без осложнений. Как и ожидалось - родилась девочка, выписана на 4 сутки вместе с мамой домой.
До 3 лет отклонений в развитии не было, все стандартно. Все медосмотры пройдены. А в 3 года и 3 месяца мама с девочкой обратилась к врачу в стационар. Жалобы были такие: "Что-то круглое выросло в области левой половой губы." Появилось образование внезапно. Размер - около 3 см.
Первичный осмотр проводил врач-хирург. Предварительный диагноз: киста левой половой губы. Рекомендовано УЗИ органов малого таза.
Делают ультразвуковое исследование. Не находят матку и яичники. Однако в малом тазу обнаруживаются два образования, по структуре напоминающие яички. Причём одно из них - с водянкой.
Диагноз "киста левой половой губы" сменяется "агенезией (отсутствием) матки и яичников". Под вопросом синдром тестикулярной феминизации.
Дано направление на кариотипирование.
Диагноз подтвержден: кариотип 46ХУ. Маленький человек, который 3 года внешне и по документам был девочкой, генетически оказался мальчиком.
На консилиуме с участием родителей ребёнка было принято решение, что ребёнок продолжит воспитываться в женском поле.
С медицинской точки зрения в такой ситуации очень высок риск развития опухолей яичек, поэтому у девочки их удалили.