При различных видах рака рекомендуется сдавать анализы на определенные генные мутации, причем для каждого типа рака - свой набор мутаций. Различают герминальные и соматические мутации.
Герминальные мутации имеют наследственную природу, предрасположенность. К ним относятся известные нам BRCA1,2, CHEK1, MSH6 и некоторые другие.
Соматические мутации считаются приобретенными, скорее даже запущенными в перинатальный период уже после зачатия под влиянием окружающей среды. Это такие мутации, как BRAF, KRAS, NRAS, EGFR и другие.
Наличие мутаций не есть плохо и не есть хорошо. Да, часто при наличии мутаций риск рецидива болезни выше, но именно под блокирование этих мутаций и разработаны препараты последнего поколения таргетной и иммунной терапий, которые помогают пациентам эффективнее обычного лечения.
Есть мутации, которые отвечают за побочную реакцию опухоли на лечение либо на побочную реакцию организма пациента на это лечение. При DPYD UGT1.1 скорее всего стандартная ХТ будет противопоказана, потому что она принесет больше вреда, чем пользы.
Часто проводят анализы не на сами мутации, а на экспрессии веществ. Экспрессия веществ – это выделения веществ как здоровыми, так и опухолевыми клетками определенных белков, которые влияют на наш организм. Это экспрессия белков PD-L1, ROS1, ALK.
Белок PD-L1 – это вещество, которое выделяют опухолевые клетки. В зависимости от того, в каком процентном соотношении выделяют злокачественные клетки белок PD-L1, подбирается терапия. Если экспрессия этого вещества высокая, то подбирают препараты т.н. моноклональные ингибиторы. Они нейтрализуют, связывают этот белок и не дают ему мешать работе ХТ. Например, ХТ не работает, подозревают, что опухоль вырабатывает этот белок. Нужно сдать на него анализ. Если экспрессия обнаруживается, значит ХТ дается пациенту практически впустую, опухоль защищается от нее. Врачи добавляют такие препараты как нивалумаб или пембрализумаб, они блокируют белок, и ХТ начинает помогать. Такую терапию часто называют анти-PD-L1-терапией.
Примерно такой же принцип при подключении препаратов анти-HER2-терапии. Если гиперэкспрессия этого белка (т.е. его в организме слишком много), то он провоцирует агрессивный рост и деление клеток, в том числе злокачественных. Эту экспрессию нужно подавить – трастузумаб, пертузумаб, пембролизумаб.
Редкие виды рака сегодня лечат только после полноценного анализа на генные мутации специализированными точечными препаратами.
Если вы не можете добиться, чтобы вам сделали анализ на генные мутации, но вы убедились, что они вам нужны, делайте сами и предоставляйте эти данные на консиллиум.
