Наши глаза подвержены разным заболеваниям, причиной которых могут быть инфекции, аллергия, травмы и многие другие причины. Перечень глазных болезней довольно большой, в нем не только близорукость, дальнозоркость и катаракта. Встречаются и редкие случаи — диагнозы, с которыми сталкивается не каждый офтальмолог за годы практики. Продолжая тему редких заболеваний, рассказываем об орфанных (встречающихся очень редко) болезнях глаз. Материал подготовлен с помощью врача высшей категории, офтальмолога Кутузовского центра Evolutis Clinic Веры Николаевны Буклей.
№ 1 — синдром Шарля Бонне
Пациенты с таким расстройством периодически видят галлюцинации, хотя совершенно здоровы психически. Это могут быть геометрические узоры, люди или животные, которых на самом деле в комнате нет. Видения могут появляться периодически, проходят сами, могут меняться или пропадать полностью при смене освещения. Одновременно может ухудшаться острота зрения. Лечения такого нарушения зрительной системы пока нет.
№ 2 — пигментный ретинит
Это редкое врожденное заболевание, при котором происходит гибель клеток сетчатки с возрастом. Причина — в мутации генов. Вначале острота зрения снижается при плохом освещении, постепенно человек начинает плохо различает цвета, ухудшается центральное или периферическое зрение. Частный случай пигментного ретинита — синдром Ушера, когда возникает не только ухудшение зрения, но и тугоухость. Начаться заболевание может в любом возрасте, лечения пока нет.
№ 3 — болезнь Беста
При ней в клетках макулы накапливается липофусцин — желто-коричневый пигмент. Его избыток повреждает клетки макулы, возникает киста под пигментным эпителием происходит постепенная дегенерация наружных сегментов фоторецепторов. Болезнь Беста начинает развиваться в первые пять лет жизни, по мере прогрессирования может привести к потере зрения.
№ 4 — болезнь Штаргардта
Обычно стартует в подростковом и даже взрослом возрасте. Первые симптомы — зрительные искажения или нечеткость зрения. Заболевание приводит к гибели светочувствительных клеток макулы и потере зрения. Перспективный метод терапии болезни, который сможет помочь — генная терапия и лечение стволовыми клетками.
№ 5 — офтальмоплегия
Это паралич мышц из-за нарушения работы глазодвигательных нервов. Пациент не может двигать глазами, они фиксируются в нижней части глаза и остаются неподвижными. Патология может возникнуть на одном или сразу двух глазах из-за разных причин: онкология, инфекционные заболевания, патологии головного мозга, сильная интоксикация организма. Среди последствий могут быть ухудшение зрения, сухость глаз и птоз век, появления выпученных глаз (экзофтальм) и другие жалобы. Лечение направлено на первопричину офтальмоплегии и облегчение симптомов.
№ 6 — аниридия
В этом случае в глазах из-за генной мутации полностью или частично отсутствует радужная оболочка — разделение между роговицей и хрусталиком. Аниридия приводит к повышению внутриглазного давления, патологическим изменениям роговицы, повышает риск развития катаракты, заболеваний сетчатки, глаукомы, светобоязни, гипоплазии зрительного нерва, опухоли Вильмса и других патологий глаз. Зрение может быть как нормальным, так и слабым или практически отсутствующим. Генная мутация может сказываться и на работе эндокринной, мочеполовой и нервной систем, обмене веществ, моторике движений.
В лечении глаз помогут увлажняющие капли, при выходе на улицу пациентам рекомендуется постоянно носить солнцезащитные очки, а исправить внешний дефект помогут имплант радужки или цветные контактные линзы. Необходим постоянный контроль внутриглазного давления и состояния глаз с детского возраста.
Интересно! Диагноз аниридия в мире есть примерно у одного человека из 50-70 тысяч населения. В России 3 тысячи пациентов с аниридией.
№ 7 — синдром кошачьих глаз
Несмотря на кажущуюся красоту таких глаз, эта патология неблагоприятно сказывается на здоровье. Ее причина в хромосомных и генных мутациях, которые вызывают не только изменения радужки и зрачка глаз, но и приводят к потере прозрачности хрусталика (катаракте), аномалиям ушных раковин и патологиям других органов. Возможна умственная отсталость, психические нарушения.
№ 6 — гиппус
Гиппус или зрачковый атетоз — непроизвольные сужения и расширениях глазного зрачка. В норме зрачки расширяются или сужаются в зависимости от освещения, могут незначительно меняться в размерах в зависимости от эмоционального фона и работы нервной системы. При гиппусе происходят спонтанные, не обусловленные внешними факторами ритмичные сужения и расширения зрачков приступами в несколько минут. Причина гиппуса в неврозах, эпилепсии и других заболеваниях центральной нервной системы.
№ 7 — поликория
Это два и более зрачка, зрачки разного размера. Причина — генная мутация, патология врожденная. Помимо внешних проявлений при поликории страдает и зрение — человек может плохо различать цвета, мелкие предметы, изображение может двоиться, быть нечетким. Лечение — хирургическое — иридопластика (пластика радужки) или ношение контактных линз для коррекции зрения.
№ 8 — ксантопсия
Пациент с таким диагнозом видит все в желтом цвете. Это может быть результатом интоксикация пикриновой кислотой, сантонином и некоторыми другими химическими веществами.
№ 9 — дисхтиаз
Это аномалия развития ресниц, при которой есть частичный или полный ряд дополнительных ресниц, которые растут из отверстий мейбомиевых желез. Дополнительные ресницы могут касаться глазного яблока и раздражать роговицу, вызывать повышенное слезотечение, припухлость века. В качестве лечения возможно удаление дополнительных ресниц разными методами. Патология довольно часто встречается у животных, реже у людей. Самый известный человек с дистихиазом — Элизабет Тейлор.
№ 10 — кристаллическая дистрофия Бьетти
При этом редком генетическом заболевании в роговице глаз и на сетчатке образуются желтоватые блестящие отложения, похожие на кристаллы. Возникает атрофия сетчатки, сосудов, зрение становится хуже при плохом освещении, сужаются поля зрения. Мутацию наследуют от обоих родителей, и заболевание чаще характерно для жителей Азии.
Перечень редких глазных заболеваний можно продолжить. Такие болезни часто развиваются на фоне других редких болезней, генетических мутаций и требует комплексного мультидисциплинарного подхода.
В лечении множества глазных заболеваний готовы помочь врачи Кутузовского центра Evolutis Clinic. Записаться на прием для профилактического осмотра или консультации, если что-то беспокоит, можно на сайте по этой ссылке.