Несмотря на то, что в начале года не все центры РНС смогли своевременно подключиться к программе, на сегодняшний день охват первичными скрининговыми исследованиями превысил 97%. За первые 6 месяцев нынешнего года удалось добиться результатов, существенно превышающих запланированные: на 2023 год плановый показатель охвата составлял не менее 80%, а планка в 95% ставилась лишь на 2024 год.
Еженедельно в группу риска попадает 440 новорожденных. Для них в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова проводится дополнительное тестирование высокотехнологичными методами, которое позволяет уточнить наличие заболевания.
Диагнозы наследственных заболеваний на досимптоматической стадии подтверждены у 211 детей: у 50 выявлена спинальная мышечная атрофия (СМА), у 103 – наследственные болезни обмена веществ, у 58 – первичные иммунодефициты.
Наибольшее количество пациентов со спинальной мышечной атрофией выявлено в Республике Башкортостан – диагноз подтвержден у 11 новорожденных.