С помощью расширенного неонатального скрининга, запущенного в России 1 января 2023 года, у новорожденных детей выявлено 219 заболеваний, в том числе генетических. Всего обследование в рамках программы прошли более 600 тысяч детей, из них 9000 были направлены на подтверждающую диагностику, сообщает пресс-служба Минздрава РФ.
Среди заболеваний, которые удалось выявить благодаря усовершенствованной программе диагностики, превалируют наследственные болезни обмена (109 случаев). Еще у 59 детей диагностировали первичный иммунодефицит, а у 51 ребенка – спинальную мышечную атрофию (СМА). Новорожденные, у которых в результате скрининга установлены орфанные заболевания, автоматически становятся подопечными фонда «Круг добра», уточнили в пресс-службе ведомства.
Программа запущена с 1 января 2023 года, расширенный неонатальный скрининг проводят на базе 10 центров. В случае, если анализ крови новорожденного показал наличие заболевания, образец крови направляют на дополнительное исследование в Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова. При подтверждении диагноза ребенка незамедлительно начинают лечить, что позволяет избежать или отсрочить инвалидизацию или раннюю смерть.