Насыщенный день вчера выдался. Погода испортилась, зарядили дожди. Значит и на работе мне (и ещё паре человек) делать нечего. Но, мне занятие нашли, нужно доски красить. Вот вчера себе соорудила ерундовину, чтоб удобно было, музыку включила и красила. Кажется, я нашла себе занятие по душе) Краска не пахнет, вообще красота.
Домой пораньше уехали, сокращённый день теперь в пятницу у нас. По делам съездили, рабочую машину в ремонт увезли, что-то там отрегулировать. Вызвали такси, даже в садик успели. Тане дозвониться не смогла, чтоб детей не забирала, сами успеваем. Ладно хоть перезвонила, когда уже за ними идти собиралась 😅
Домой пришли. Прилетело напоминание, что скоро начнётся конференция в зуме. Обсуждение новой генетической терапии. Раз я уже дома решила подключиться, а не ждать, когда в записи появится.
В общем... На подходе микродистрофин. Препарат, направленный на возмещение дистрофина (его укороченной версии). Сырой препарат, который ещё исследуют. Впервые его ввели пациенту в 2018 году, по этому о каких-то глобальных результатах говорить пока рано. Специалисты и сами громких прогнозов не дают.
В исследование, как оказалось, не брали детей с определёнными поломками. (А я заявку подавала). Некоторые поломки давали негативную реакцию, по этому не брали. А конкретно нашу потому, что, как я поняла, она лайтовая (уж не знаю, как ещё сказать). Не информативно, в общем, с нашей поломкой в исследовании участвовать. Но, препаратом пользоваться будет можно. Ограничения только на мутации в 8 и 9 экзонах.
Но, пока есть другое весомое ограничение - возраст. Одобрен препарат для детей 4-5 лет. Очень узкий круг.
Самое главное сейчас, как и прежде, сохранить мышцы. Осуществлять максимально грамотный уход. Сохранить ребенка, на сколько это возможно. Тогда и терапия даст максимальный эффект.
Пока об этом говорить рано. Когда ещё будет полноценное одобрение и закупка кругом добра - неизвестно. Цена на препарат заявлена космическая, выше чем на препарат от СМА. Но, сказали не торопиться со сборами и ждать круг добра.
Самое грустное то, что никто не знает, на сколько сохранится эффект. Клетки делятся и дистрофин теряется. А повторное введение препарата запрещено, антитела...
В общем, я не знаю, радоваться ли появлению препарата. Понятно, что волшебной пилюли не будет. Раз, и здоров ребёнок. Но, хотелось бы конкретики. Что он даст и на сколько. К сожалению, пока такую информацию никто не знает.
Остаётся продолжать заниматься, пить гормоны и ждать.
Посмотрела я конференцию до конца. Муж в это время слинял к соседу кроватку ребёнку помочь собрать. А мы на вечер договорились на мойку съездить. Хоть и дожди, но ждать дальше некуда. Друг пустил на мойку, сказал возиться самим 😅
А муж, как обычно, ушёл и пропал. Торопила, Торопила, в итоге детей собрала и в машину пошли. Выскочил, надо же)
Тяну ему ключи, а он на пассажирское садится. Жук) Села за руль. Езжу редко, каждый раз страшновато.
Приехали, дождались пока нам мойку откроют. Дети ушли мультики смотреть, а я машину мыть. До темноты там провозились. Но ура, наконец-то помыли. Домой приехали, на парковке не видно ничего. Честно попыталась сама, пока девчонки соседки ржали 🤣 Плюнула, не вижу ничего, муж припарковал.
На следующий день (на сегодня, то есть), нас ждали на другом объекте. Но, всё в подвешенном состоянии из-за погоды. Мы так туда ехать не хотели и ура, с утра лужи, ночью шёл дождь, значит нам там делать нечего и сегодня выходной.
Отдыхаем 🤭
Ещё немного и по моей части работа кончится. Сколько смогла заработала. С августом вообще ничего не понятно, куча планов. А с сентября школа и подготовишки. Тёмку таки записали, в Катину школу. Помню как Катю водила, жуть. Воспитатели в садике надо мной хохотали, как электровеник носилась.
Заберу Катю из садика, с коляской, бегу в школу. Оставляю её там, бегу в садик, забираю Тёму. Бежим в школу обратно за Катей. Весело 😅
Надеюсь сейчас научусь оптимизировать своё время и так носиться не буду))