Благодаря анализу большого количества записей голоса и соотнесению их с генотипом, ученым впервые удалось вычислить ген, влияющий на высоту голоса.
Несмотря на то что люди используют речь как основной способ коммуникации, генетический фундамент, лежащий в основе голоса, до сих пор практически не исследован. Учитывая потенциальную эволюционную важность голоса и акустики гласных, для того чтобы попытаться заполнить этот пробел, ученые проанализировали записи речи почти 13 000 исландцев и соотнесли их с геномными данными участников.
Исландия оказалась идеальной локацией для такого рода исследования, потому что она генетически и лингвистически однородна, за исключением небольших диалектных вариаций. Было исследовано, как высота и форманты голоса изменяются на протяжении жизни и коррелируют с антропометрическими, физиологическими и когнитивными чертами, а также какие генетические варианты могут оказывать влияние на данные характеристики.
Ученые обнаружили, что варианты гена ABCC9 связаны высотой голоса, вне зависимости от пола. Так, интронные варианты этого гена, например, rs11046212-T связаны с более высоким голосом. При этом те же варианты ранее уже были описаны в связи с повышенным пульсовым давлением и сниженной экспрессией ABCC9 в надпочечниках.
Механизм действия ABCC9 на высоту голоса еще не ясен. Возможно, он может участвовать в регуляции выработки кортизола и дегидроэпиандростерона, являющегося предшественником тестостерона и других половых гормонов. Альтернативной версией является предположение, что варианты ABCC9 воздействуют на высоту голоса через мышцы голосового аппарата за счет влияния на процесс синтеза коллагена и эластина.
Полученные данные открыли новое перспективное направление для изучения генетических основ разнообразия голоса и речи.
Источник: Rosa Gisladottir. Sequence variants affecting voice pitch in humans. Science Advances. (2023). DOI: 10.1126/sciadv.abq2969