На сегодняшний день наиболее эффективный препарат для лечения СМА, основанный на генно-терапевтическом подходе "Золгенсма".
"Золгенсма" несет рабочий ген SMN1, находящийся внутри аденоассоциированного вируса, который выступает как вектор. Активный ингредиент проникает в нервы и восстанавливает ген, который затем производит белки, необходимые для функционирования нервов и контроля движения мышц. Доза определяется в зависимости от веса пациента. То есть «Золгенсма» заменяет отсутствующий или нерабочий ген SMN1 на функциональную копию, нормализуя выработку белка выживаемости мотонейронов.
Но стоимость этого препарата побила все рекорды и ее даже внесли в Книгу Гиннеса, один укол обходится 2.1 млн долларов. Это единственное лекарство, которое всего одним уколом «исправляет» поломку в геноме, в то время как другие нужно принимать пожизненно.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) - редкое нервно-мышечное заболевание, приводящее к потере двигательных нейронов и прогрессирующему истощению мышц. Он обычно диагностируется в младенчестве или раннем детстве, и если его не лечить, то это наиболее распространенная генетическая причина детской смерти. Он также может появиться позже в жизни и затем иметь более мягкое течение заболевания.
В Балтийском федеральном университете (БФУ) им. Иммануила Канта в Калининграде открылся инжиниринговый центр «Биофарма». Он стал пятой лабораторией вуза, созданной по программе «Приоритет-2030». Центр, в запуск которого вложили 1 млрд рублей, будет среди прочего заниматься разработкой лекарств для лечения редких заболеваний, в том числе отечественного аналога для лечения спинально-мышечной атрофии (СМА).
Разработкой препарата для лечения СМА в России также занимаются фармкомпании «Биокад» и «Р-Фарм».
«Биокад» начал разработку препарата ANB-4 для генной терапии СМА в 2018 году. Первый прототип появился в середине 2019 года, а ранний этап разработки препарата был завершен в марте 2021 года. Генотерапевтический препарат должен действовать аналогично Золгенсме (онасемноген абепарвовек).
В июне 2022 года «Биокад» подал заявление на проведение КИ препарата, а в апреле 2023 года ANB-004 получили первые пациенты.
В мае 2023 года Казанский федеральный университет (КФУ) и «Р-Фарм» подписали соглашение о разработке генотерапевтического препарата от СМА. КФУ будет заниматься непосредственно разработкой, «Р-Фарм» выступит заказчиком исследований. Лекарственное средство основано на использовании аденоассоциированного вируса в качестве вектора для доставки функциональной копии гена SMN1 (нарушение работы этого гена вызывает СМА) в мотонейроны. По аналогичному принципу работает и Золгенсма.
Верим в результативность данных исследований и разработок и желаем крепкого здоровья каждому малышу.
